POMC
POMC
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetik laboratuvarında yapılan bir değerlendirmede, çocukluk çağından itibaren durdurulamaz bir açlık (hiperfaji) ve morbid obezite sergileyen bir hastanın sekanslama sonuçlarında POMC gen mutasyonu saptanması, melanokortin 4 reseptörü (MC4R) üzerinden işleyen iştah regülasyon mekanizmasının doğuştan bozulduğunu gösterir.
Derin Analiz
Nörobiyolojik ve endokrinolojik düzeyde POMC geni, enerji dengesinin, iştah kontrolünün ve stres yanıtının merkezi düzenleyicisidir. Hipotalamusun arkuat çekirdeğinde eksprese edilen POMC nöronları, leptin ve insülin gibi periferik sinyalleri algılayarak anoreksijenik (iştah baskılayıcı) bir etki üretir; yani besin alımını kısıtlayıcı sinyal yollarını tetikler. Bu nöronların aktivitesindeki genetik kusurlar veya mutasyonlar (örneğin POMC eksikliği), erken başlangıçlı şiddetli obezite, hipofiz yetmezliği (adrenal yetmezlik) ve hiperfaji ile karakterize klinik tablolara yol açar.
Etimoloji
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
Hipotalamus
Hipotalamus
Hypothalamus
Diensefalonun ventralinde yer alan, otonom sinir sistemi ve endokrin sistemin entegrasyonunu sağlayarak homeostazisi düzenleyen kritik beyin merkezi.
İncele
Leptin
Leptin
Leptin
Adipoz doku tarafından sentezlenen ve hipotalamik reseptörler aracılığıyla merkezi sinir sistemine enerji rezervleri hakkında bilgi vererek iştahı baskılayan peptit yapılı bir hormon.
İncele
Hiperfaji
Hiperfaji
Hyperphagia
Metabolik bozukluklar veya serebral lezyonlar kaynaklı gelişen, durdurulamaz ve patolojik düzeydeki aşırı yemek yeme durumu.
İncele