Mikromeli
Micromelia
Tanım
Ekstremitelerin (kolların ve bacakların) normal gelişim sınırlarının belirgin şekilde altında, anormal derecede kısa veya küçük olmasıyla karakterize konjenital bir gelişim kusurudur.
Örnek Vaka / Uygulama
Gebeliğin 20. haftasındaki rutin obstetrik ultrasonografide, fetusun femur ve humerus boy uzunluklarının gebelik haftası persentil eğrisinin belirgin şekilde altında, rizomelik yerleşimli olarak kısa saptanması.
Derin Analiz
Mikromeli, embriyogenez ve osteogenez süreçlerindeki genetik, kromozomal veya çevresel kesintiler sonucu ortaya çıkan iskelet displazilerinin temel bulgularından biridir. Genellikle kondrodisplazi gibi kıkırdak ve kemik gelişim bozukluklarıyla birlikte izlenir. Proksimal (rizomeli), mezomeli veya akromeli gibi tutulum bölgelerine göre alt tiplere ayrılır. Prenatal ultrasonografi taramalarında uzun kemiklerin (femur, humerus vb.) gestasyonel yaşa göre iki standart sapmanın altında ölçülmesiyle teşhis edilir. Mekanizması çoğunlukla kondrosit proliferasyonundaki kusurlar veya ekstrasellüler matriks proteinlerinin hatalı sentezi ile ilgilidir.
Etimoloji
Grekçe 'mikros' (μικρός - küçük) ve 'melos' (μέλος - uzuv, üye) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir. Kelime kökeni itibarıyla 'küçük uzuv' anlamına gelmektedir.
Karıştırmayın
Ameli (uzuvların tamamen yokluğu) ve fokomeli (uzuvların gövdeye ellerin veya ayakların doğrudan tutunduğu fok balığı benzeri bir yapı ile bağlanması) kavramlarıyla karıştırılır; mikromelide uzuvlar tamdır ancak anormal derecede kısadır.