Mikromeli
Micromelia
Tanım
Ekstremitelerin (kolların ve bacakların) normal gelişim sınırlarının belirgin şekilde altında, anormal derecede kısa veya küçük olmasıyla karakterize konjenital bir gelişim kusurudur.
Örnek Vaka / Uygulama
Gebeliğin 20. haftasındaki rutin obstetrik ultrasonografide, fetusun femur ve humerus boy uzunluklarının gebelik haftası persentil eğrisinin belirgin şekilde altında, rizomelik yerleşimli olarak kısa saptanması.
Derin Analiz
Mikromeli, embriyogenez ve osteogenez süreçlerindeki genetik, kromozomal veya çevresel kesintiler sonucu ortaya çıkan iskelet displazilerinin temel bulgularından biridir. Genellikle kondrodisplazi gibi kıkırdak ve kemik gelişim bozukluklarıyla birlikte izlenir. Proksimal (rizomeli), mezomeli veya akromeli gibi tutulum bölgelerine göre alt tiplere ayrılır. Prenatal ultrasonografi taramalarında uzun kemiklerin (femur, humerus vb.) gestasyonel yaşa göre iki standart sapmanın altında ölçülmesiyle teşhis edilir. Mekanizması çoğunlukla kondrosit proliferasyonundaki kusurlar veya ekstrasellüler matriks proteinlerinin hatalı sentezi ile ilgilidir.
Etimoloji
Grekçe 'mikros' (μικρός - küçük) ve 'melos' (μέλος - uzuv, üye) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir. Kelime kökeni itibarıyla 'küçük uzuv' anlamına gelmektedir.
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
İlaç Ayrımı
İlaç Ayrımı
Drug Discrimination
Bir organizmanın, farklı farmakolojik ajanların ya da bir ajanın plaseboyla oluşturduğu içsel nörobiyolojik durumları ayırt etme yeteneğini ölçen davranışsal paradigma.
İncele
Otoakustik Emisyonlar
Otoakustik Emisyonlar
Otoacoustic Emissions (oaes)
Kokleanın dış tüylü hücrelerinin mekanik aktivitesi sonucu üretilen ve dış kulak yoluna yerleştirilen hassas bir mikrofonla kaydedilebilen zayıf ses dalgaları.
İncele
Spastik
Spastik
Spastic
İstem dışı kas kasılmalarıyla ve artmış kas tonusuyla karakterize olan durum veya bu durumla ilişkili olan.
İncele
Legasteni
Legasteni
Legasthenia
Yeterli zeka ve algısal kapasiteye sahip bireylerde görülen, harfleri kelimelere dönüştürme ve kelimeleri bileşen harflerine ayırma süreçlerindeki işlevsel güçlükleri tanımlayan tarihsel ve tartışmalı bir sendrom.
İncele