Oküloserebrorenal Sendrom
Oculocerebrorenal Syndrome
Tanım
Erkek çocuklarda görülen, konjenital katarakt, renal tübüler disfonksiyon ve değişen derecelerde zihinsel yetersizlikle karakterize nadir bir X'e bağlı çekinik genetik bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Doğumdan hemen sonra bilateral katarakt tanısı alan ve ilerleyen aylarda belirgin kas hipotonisi ile renal asidoz bulguları gösteren erkek bebekte, genetik inceleme sonucunda OCRL gen mutasyonu saptanmış ve oküloserebrorenal sendrom tanısı konulmuştur.
Derin Analiz
Oküloserebrorenal sendrom veya yaygın bilinen adıyla Lowe sendromu, OCRL genindeki mutasyonlardan kaynaklanan ve hücre içi vezikül trafiğini bozan X'e bağlı resesif geçişli bir hastalıktır. Klinik tablonun temelini; gözde konjenital glokom ve katarakt, böbrek tübüllerinde ise Fanconi sendromu benzeri bikarbonat, amino asit ve fosfat kayıpları oluşturur. Nörolojik düzeyde hipotoni, gelişimsel gecikme ve bilişsel bozukluklar tabir edilebilirken, beyin atrofisi ve hidrosefali gibi yapısal nörogörüntüleme bulguları da eşlik edebilir.
Etimoloji
Latince 'oculus' [göz] + 'cerebrum' [beyin] + 'ren' [böbrek] kelimelerinin birleşiminden oluşan, bu üç ana organ sistemini tutan patolojiyi nitelendiren tıbbi bir terimdir.
Karıştırmayın
Diğer izole konjenital katarakt sendromları veya primer böbrek tübülopatileri; ayırt edici nokta ise oküloserebrorenal sendromun göz, merkezi sinir sistemi ve böbrek üçlüsünü aynı anda etkileyen sistemik bir tablo sunmasıdır.
Keşfetmeye Devam Edin
Konjenital Katarakt
Konjenital Katarakt
Congenital Cataract
Doğumda veya doğumdan hemen sonra göz merceğinde (lens) ortaya çıkan bulanıklık veya opaklaşma.
İncele