Prader-willi Sendromu
Prader–willi Syndrome (PWS)
Tanım
Kısa boy, hipotoni, hipogonadizm, obezite ve hiperfaji (doyma hissinin olmaması) ile karakterize, genellikle 15 numaralı babasal kromozomun delesyonundan kaynaklanan konjenital bir spektrum bozukluğudur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yedi yaşındaki bir çocuk, sürekli yemek arama, kilitli dolapları zorlama ve yiyecek atıklarını tüketme davranışlarıyla kliniğe getirilir. Fiziksel muayenede küçük eller, ayaklar ve hipotonik kas yapısı saptanır. Genetik testler sonucunda paternal 15. kromozom delesyonu saptanarak PWS tanısı doğrulanır.
Derin Analiz
Prader-Willi Sendromu (PWS), genetik imprinting (baskılama) hatalarının neden olduğu karmaşık bir nörogelişimsel ve metabolik bozukluktur. Vakaların yaklaşık %70'inde paternal kaynaklı 15q11-q13 bölgesinde mikrodelesyon görülürken, kalanı maternal uniparental dizomi (her iki kromozomun da anneden gelmesi) nedeniyle ortaya çıkar. Hipotalamik disfonksiyon, bu tablonun merkezinde yer alır; özellikle tokluk sinyallerini düzenleyen paraventriküler çekirdek ve lateral hipotalamus devrelerindeki kusurlar, bireylerde doymak bilmeyen bir açlık (hiperfaji) tablosu yaratır. Klinik tabloya erken çocukluk döneminde ağır hipotoni, motor gelişim geriliği ve bilişsel yetersizlikler eşlik eder.
Etimoloji
Karıştırmayın
Angelman Sendromu (Aynı kromozomal bölgenin [15q11-q13] maternal delesyonu veya paternal uniparental dizomisi ile ortaya çıkar; PWS'nin aksine ciddi motor disfonksiyon, uygunsuz kahkaha nöbetleri ve epilepsi ile karakterizedir).
Keşfetmeye Devam Edin
Hiperfaji
Hiperfaji
Hyperphagia
Metabolik bozukluklar veya serebral lezyonlar kaynaklı gelişen, durdurulamaz ve patolojik düzeydeki aşırı yemek yeme durumu.
İncele
Angelman Sendromu
Angelman Sendromu
Angelman Syndrome
15. kromozomdaki genetik bir bozukluktan kaynaklanan; şiddetli öğrenme güçlükleri, konuşma yokluğu, ataksik yürüyüş ve sürekli neşeli hal, uygunsuz gülme nöbetleriyle karakterize konjenital nörogenetik bozukluk.
İncele