Propositus
Propositus
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Nadir bir nörodejeneratif bozukluk tanısı alan 34 yaşındaki erkek hasta, kliniğe başvuran ilk vaka olarak soy ağacı analizin odağına yerleşmiş ve genişletilmiş aile taramasının başlatılmasına öncülük eden propositus olarak kayıtlara geçmiştir.
Derin Analiz
Tıbbi genetik, psikiyatrik genetik ve antropoloji alanlarında soy ağacı (pedigri) çizimlerinin merkezinde yer alan indeks vakayı ifade eder. Genetik araştırmalarda bir kalıtım modelinin izini sürmek veya nadir bir fenotipin aile içerisindeki yayılımını haritalandırmak için ilk tespit edilen hastadır. Kadın karşılığı 'proposita' olan bu kavram, klinik epidemiyolojide ve genetik danışmanlıkta risk hesaplamalarının başlangıç koordinatını oluşturur. Propositusun klinik özellikleri, hastalığın penetransı ve ekspresivitesi hakkında ilk ampirik veriyi sağladığı için nosolojik sınıflandırmalarda kritik bir metodolojik öneme sahiptir.
Etimoloji
Latince kökenli olup, 'önüne konulan', 'öne sürülen' veya 'başlangıç noktası' anlamlarına gelen 'proponere' (pro- [önünde] + ponere [koymak]) fiilinden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Proband (genel cinsiyet kapsamındaki indeks vaka) ile sıklıkla karıştırılır; propositus sadece erkek bireyleri tanımlamak için kullanılır.
Keşfetmeye Devam Edin
Proband
Proband
Proband
Genetik bir bozukluk veya kalıtsal hastalığın araştırılmasında odak noktası olan, soy ağacının çıkarılmasına öncülük eden ilk birey.
İncele
Proposita
Proposita
Proposita
Genetik araştırmalarda, kalıtımsal bir özelliğin veya bozukluğun saptanmasıyla soyağacı (pedigri) incelemesinin başlatılmasına vesile olan dişi indeks vaka.
İncele