Proposita
Proposita
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Nadir görülen bir herediter miyopati tanısı konulan 28 yaşındaki kadın hasta, klinik genetik departmanına başvurmuştur. Bu vakada hasta, soyağacı analizinin başlatılmasını sağlayan 'proposita' olarak kaydedilir; böylece birinci ve ikinci derece akrabalarının tarama süreçleri bu dişi indeks vaka üzerinden yürütülür.
Derin Analiz
Genetik epidemiyoloji ve klinik genetik bağlamında proposita, bir ailedeki genetik tarama veya fenotipik inceleme zincirini tetikleyen ilk dişi bireydir (proband). Soy ağacı analizlerinde (pedigree charting) proband veya proposita, klinik tanının konulduğu odak noktasıdır ve genellikle bir ok işaretiyle (arrow) sembolize edilir. Bu bireyin genetik profili, otozomal dominant, resesif veya X'e bağlı geçiş modellerinin aile genelindeki dağılımını hesaplamak için referans noktası teşkil eder. Ascertainment bias (seçilim yanlılığı) gibi istatistiksel artefaktların önlenmesinde, propositanın aileye başvurma motivasyonu ve klinik ciddiyeti epidemiyolojik modellemelerde dikkatle normalize edilir.
Etimoloji
Karıştırmayın
Propositus (erkek indeks vaka) ve kontrol grubu (hastalık özelliği göstermeyen sağlıklı popülasyon örneklemi).
Keşfetmeye Devam Edin
Proband
Proband
Proband
Genetik bir bozukluk veya kalıtsal hastalığın araştırılmasında odak noktası olan, soy ağacının çıkarılmasına öncülük eden ilk birey.
İncele