Soy Ağacı
Pedigree
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetik polikliniğine başvuran erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı öyküsü olan bir hastanın değerlendirilmesinde, uzmanlar üç kuşak geriye dönük bir soy ağacı çizer; böylece presenilin-1 mutasyonunun aile içerisindeki penetrasyon oranı ve sonraki nesillerin risk katsayısı ampirik olarak tahmin edilir.
Derin Analiz
Tıbbi genetik ve nöropsikiyatri alanlarında, kalıtımsal bozuklukların ve psikiyatrik yatkınlıkların izini sürmek için kullanılan temel bir klinik araçtır. Soy ağacı analizi; otozomal dominant, otozomal resesif veya X'e bağlı geçiş modellerini tespit etmeye olanak tanır. Genogramın klinik tıptaki karşılığı olup, bireylerin fenotipik özelliklerini, tanı yaşlarını ve mortalite durumlarını standardize edilmiş sembollerle (kareler erkek, daireler kadın, taralı alanlar etkilenmiş birey) haritalandırarak olasılık hesaplamalarına temel oluşturur.
Etimoloji
Fransızca 'pied de grue' (turna ayağı) ifadesinden türetilmiştir; ortaçağ İngilizcesinde soy kütüğü belgelerindeki dallanma çizgilerinin turna ayağına benzetilmesi nedeniyle bu adı almıştır.
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
Fenotip
Fenotip
Phenotype
Bir organizmanın genetik yapısı ile çevresel faktörlerin etkileşimi sonucunda ortaya çıkan gözlemlenebilir fiziksel, biyokimyasal ve davranışsal özelliklerinin tamamı.
İncele