Wildervanck Sendromu
Wildervanck Syndrome
Tanım
Klippel-Feil sendromu, işitme kaybı ve abducens sinir paralizisi (veya Duane sendromu) üçlüsüyle karakterize, neredeyse yalnızca kadınlarda görülen konjenital bir genetik bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinikte değerlendirilen 4 yaşındaki kız çocukta boyun hareketlerinde belirgin kısıtlılık, servikal omurga röntgeninde C2-C3 füzyonu, odyolojik testlerde bilateral işitme kaydı ve sol gözde dışa bakışta kısıtlılık saptanması üzerine Wildervanck sendromu tanısı konulmuştur.
Derin Analiz
Serviko-okülo-akustik sendrom olarak da bilinen Wildervanck sendromu, embriyolojik gelişimin erken evrelerinde boyun omurları, işitme sistemi ve göz hareketlerini kontrol eden kraniyal sinirleri etkileyen karmaşık bir gelişimsel kusurdur. Etiyolojisi tam olarak aydınlatılamamış olmakla birlikte, klinik tablonun neredeyse sadece kadın bireylerde rapor edilmesi, X kromozomuna bağlı dominant geçiş modelinin güçlü bir aday mekanizma olduğunu düşündürmektedir. Olgularda servikal vertebraların füzyonu (Klippel-Feil anomalisi), konjenital sensorinöural ve/veya iletim tipi işitme kayıpları ve altıncı kraniyal sinirin tutulumuna bağlı okülomotor kısıtlılıklar merkezdedir. Nörogelişimsel ve otolarengolojik multidisipliner takip gerektirir.
Etimoloji
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
Klippel-feil Sendromu
Klippel-feil Sendromu
Klippel–feil Syndrome
Servikal omurların konjenital olarak kaynaşmasıyla karakterize, boyun hareketlerinde kısıtlılık ve kısa boyun görünümüne yol açan kalıtsal bir iskelet bozukluğudur.
İncele