Klippel-feil Sendromu
Klippel–feil Syndrome
Tanım
Servikal omurların konjenital olarak kaynaşmasıyla karakterize, boyun hareketlerinde kısıtlılık ve kısa boyun görünümüne yol açan kalıtsal bir iskelet bozukluğudur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yirmi dört yaşında bir erkek hasta, boyun hareketlerinde belirgin kısıtlılık, başını her iki yana çevirmede zorluk ve omuz asimetrisi şikayetleriyle klinik başvuru yapmıştır. Yapılan fizik muayenede boynun kısa olduğu, saç çizgisinin olağandışı biçimde aşağıda yerleştiği saptanmıştır. Çekilen servikal grafi ve Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) sonucunda C2 ve C3 omurlarının tamamen kemikleşmiş bir yapıyla kaynaştığı (füzyon) ve eşlik eden hafif düzeyde skolyoz olduğu doğrulanmıştır.
Derin Analiz
Klippel-Feil sendromu, embriyolojik gelişim sürecinde (genellikle gebeliğin 3. ve 8. haftaları arasında) servikal somitlerin normal segmentasyonunun başarısız olması sonucu ortaya çıkar. Bu durum, iki veya daha fazla servikal vertebranın (boyun omurunun) tek bir kemik kütlesi halinde füzyona uğramasına neden olur. Klinik tablo; klasik triat olan kısa boyun, posterior saç çizgisinin düşük olması ve servikal hareket açıklığında belirgin kısıtlanma ile kendini gösterir. Genetik heterojenlik gösteren bu sendrom, otosomal dominant veya resesif geçiş paternleri sergileyebilir. Nörolojik açıdan, omurilik kanalının daralması (servikal spinal stenoz) ve buna bağlı miyelopati riski taşır. Ayrıca Sprengel deformitesi (yüksekte yerleşen skapula), işitme kayıpları ve kardiyovasküler anomaliler gibi eşlik eden malformasyonlar sıklıkla gözlemlenir.
Etimoloji
Fransız nörologlar Maurice Klippel (1858–1942) ve André Feil'in (1884 doğumlu) soyadlarından türetilmiştir.
Karıştırmayın
Edinilmiş servikal omurga füzyonları (örn. romatoid artrit veya travma sonrası oluşan ankiloz) ve Turner sendromu (kısa boyun ve yele boyun görünümü nedeniyle karıştırılabilir ancak genetik ve radyolojik olarak tamamen farklıdır).