XYY Sendromu
Double-y Condition
Tanım
Erkeklerde standart XY kromozom dizilimi yerine fazladan bir Y kromozomunun bulunmasıyla (47,XYY) karakterize edilen konjenital bir genetik varyasyondur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yetişkinliğe kadar herhangi bir genetik test yaptırmamış 19 yaşında bir üniversite öğrencisinin, uzun boy, hafif akne eğilimi ve akademik yaşamında yaşadığı yaygın öğrenme güçlüğü nedeniyle yapılan sitogenetik incelemesinde 47,XYY karyotipine sahip olduğunun saptanması.
Derin Analiz
XYY sendromu, insanlarda yaklaşık 1000 canlı erkek doğumunda bir görülen nadir bir kromozomal anöploididir. Mayoz bölünme sırasında paternal gametogenezde yaşanan non-disjunction (ayrılmama) hatası sonucu ortaya çıkar. Nörobiyolojik düzeyde, fazladan Y kromozomunun varlığı genellikle hafif büyüme bozukluklarına, ortalamanın üzerinde boy uzamasına, motor becerilerde hafif gecikmelere ve konuşma/dil gelişiminde bazı zorluklara yol açabilir. Geçmişteki önyargılı ve metodolojik olarak kusurlu kriminolojik çalışmaların aksine, modern davranış genetiği ve nöropsikiyatri araştırmaları, bu bireylerin ezici çoğunluğunun normal bir yaşam sürdürdüğünü, ancak dikkat eksikliği ve öğrenme güçlüğü gibi bilişsel risk profillerinin hafifçe artmış olabileceğini göstermektedir.
Etimoloji
İngilizce 'double' (çift) ve 'Y' kromozomu harfinin birleşiminden türetilmiş olup, genetik literatürde fazladan bir Y kromozomunun varlığını ifade eden sitogenetik bir tanımlamadır.
Karıştırmayın
Klinefelter Sendromu (47,XXY) ile sıklıkla karıştırılır; Klinefelter sendromunda fazladan bir X kromozomu bulunur ve hipogonadizm ile karakterize iken, XYY sendromunda fazladan Y kromozomu vardır ve genellikle normal testosteron seviyeleri ile reprodüktif fonksiyonlar korunur.
Keşfetmeye Devam Edin
Karyotip
Karyotip
Karyotype
Bir hücredeki kromozomların sayısını, yapısal özelliklerini ve olası anormalliklerini gösteren düzenlenmiş ve numaralandırılmış kromozom dizilimidir.
İncele
Anöploidi
Anöploidi
Aneuploidy
Bir hücre veya organizmanın, normal kromozom sayısından eksik veya fazla kromozoma sahip olması durumu.
İncele
Klinefelter Sendromu
Klinefelter Sendromu
Klinefelter’s Syndrome
Erkek bireylerde fazladan bir X kromozomunun (genotipik olarak 47,XXY) varlığıyla karakterize edilen, hipogonadizm, infertilite ve hafif düzeyde bilişsel veya davranışsal farklılıklarla seyreden genetik bir bozukluktur.
İncele
Genetik Varyasyon
Genetik Varyasyon
Genetic Variation
Bir popülasyon veya tür içindeki bireylerin gözlemlenebilir fenotipik özelliklerindeki farklılıkların temelini oluşturan DNA düzeyindeki çeşitliliktir.
İncele