Agenitalizm
Agenitalism
Tanım
Cinsiyet organlarının konjenital (doğuştan) yokluğu ve cinsiyet hormonlarının salgılanmasındaki yetersizlik sonucu ortaya çıkan gelişimsel durum.
Örnek Vaka / Uygulama
Ergenlik döneminde sekonder cinsiyet karakterlerinin (meme gelişimi, ses kalınlaşması, kıllenme vb.) ortaya çıkmaması şikayetiyle endokrinoloji kliniğine başvuran 15 yaşındaki bir hastada yapılan genetik ve hormon incelemelerinde, cinsiyet hormonlarının hiç salgılanmadığı ve gonadların bulunmadığı tespit edilerek agenitalizm tanısı konulmuştur.
Derin Analiz
Agenitalizm, embriyolojik gelişimin erken evrelerinde gonadların (testisler veya yumurtalıklar) gelişmemesi ya da hormonal eksiklikler nedeniyle fenotipik cinsiyet karakterlerinin oluşamamasıyla karakterizedir. Endokrinoloji ve gelişimsel biyoloji perspektifinden incelendiğinde, hipotalamus-hipofiz-gonad (HHP) aksındaki genetik mutasyonlar, transkripsiyon faktörü kusurları veya in utero dönemde meydana gelen vasküler ve toksik hasarlar bu tablonun gelişiminde rol oynamaktadır. Hormonal sekresyonun yokluğu, sekonder cinsiyet karakterlerinin gelişimini engeller ve bireyin hem anatomik hem de endokrinolojik olarak tipik cinsiyet özelliklerinden yoksun kalmasına neden olur. Klinik pratikte endokrinolojik replasman tedavileri, cerrahi rekonstrüksiyonlar ve multidisipliner psikososyal destek süreçleri ele alınır.
Etimoloji
Yunanca 'a-' (olumsuzluk, yokluk öneki) + Latince 'genitalis' (üreme ile ilgili, doğumdan kalma) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
İnterseks (cinsiyet gelişim bozuklukları) durumları ile sıklıkla karıştırılır; ancak intersellüler ya da ambigus genitalya vakalarında organlar kısmen veya farklılaşmış olarak mevcuttur, agenitalizmde ise tam yokluk söz konusudur.