Akrosentrik Kromozom
Acrocentric Chromosome
Tanım
Sentromeri bir ucuna oldukça yakın konumlanmış, bu nedenle replikasyon sırasında biri çok kısa (p kolu), diğeri oldukça uzun (q kolu) iki kola sahip olan kromozom türü.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik sitogenetik laboratuvarında, tekrarlayan düşükler nedeniyle incelenen bir hastanın karyotip analizinde, 14 ve 21 numaralı akrosentrik kromozomlar arasında Robertsonian translokasyonu saptanmış, fenotipik olarak sağlıklı bireyin taşıyıcı olduğu tespit edilmiştir.
Derin Analiz
Sitogenetik ve moleküler biyoloji bağlamında akrosentrik kromozomlar, sentromerin terminal ya da subterminal yerleşimi ile karakterizedir. İnsan genomunda 13, 14, 15, 21 ve 22 numaralı kromozomlar ile Y kromozomu akrosentrik yapıdadır. Bu kromozomlar, kısa kollarında ribosomal RNA (rRNA) genlerini barındıran nükleolar organizatör bölgeleri (NOR) içermesiyle öne çıkar. Mayoz bölünme sırasında bu yapısal özellik, Robertsonian translokasyonu gibi kromozomal aberasyonlara zemin hazırlayabilir; bu durum Down sendromu gibi genetik patolojilerin etiyolojisinde kritik bir mekanizmadır.
Etimoloji
Yunanca 'akron' (uç, tepe) ve 'kentron' (merkez) sözcüklerinin birleşiminden türetilmiştir. Centromer konumunun uç bölgeye yakınlığını ifade eder.
Karıştırmayın
Metasentrik kromozom (sentromerin tam ortada olması ve kolların eşit uzunlukta bulunması) ve submetasentrik kromozom (sentromerin merkezden biraz uzakta, kolların belirgin şekilde farklı ama uçta olmayan uzunlukta olması).
Keşfetmeye Devam Edin
Sentromer
Sentromer
Centromere
Kromozom bölünmesi esnasında kardeş kromatitlerin birbirine bağlandığı ve iğ ipliklerinin tutunduğu daralmış kromozomal bölge.
İncele
Karyotip
Karyotip
Karyotype
Bir hücredeki kromozomların sayısını, yapısal özelliklerini ve olası anormalliklerini gösteren düzenlenmiş ve numaralandırılmış kromozom dizilimidir.
İncele