Amyotrofik Lateral Skleroz
ALS
Tanım
Merkezi sinir sistemindeki motor nöronların ilerleyici kaybıyla karakterize, istemli kas hareketlerinin yitimine ve kas atrofisine yol açan nörodejeneratif bir hastalıktır.
Örnek Vaka / Uygulama
52 yaşında bir bireyin ellerinde istemsiz seğirmeler (fasikülasyonlar), nesneleri kavrama güçlüğü ve zamanla yürüme bozukluğu ile başvurması; nörolojik muayenede hem üst motor nöron bulguları (hiperrefleksi, Babinski pozitifliği) hem de alt motor nöron bulgularının (kas güçsüzlüğü, atrofi) saptanması ve elektromiyografi (EMG) ile yaygın nöronal kayıp bulgularının doğrulanması.
Derin Analiz
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), primer olarak üst ve alt motor nöronların dejenerasyonu ile seyreder. Patofizyolojik düzeyde, kortikospinal traktustaki üst motor nöronlar ile omurilik ve beyin sapındaki alt motor nöronların kaybı, kasların nörojenik atrofisine neden olur. Glutatamin üzerinden gerçekleşen ekzitotoksisite, oksidatif stres, mitokondriyal disfonksiyon ve protein katlanma bozuklukları (örneğin TDP-43 birikimleri) etiyolojide rol oynayan temel hücresel mekanizmalardır. Genellikle kognitif fonksiyonlar ve bellek korunmakla birlikte, vakaların bir kısmında frontotemporal lob dejenerasyonu ile birliktelik görülebilir.
Etimoloji
Yunanca 'a-' [yokluk/olumsuzluk] + 'myo-' [kas] + 'trophē' [beslenme/gelişme] kelimelerinin birleşiminden oluşan 'amyotrofi' (kas beslenmesinin bozulması ve erimesi); 'lateral' [yanal] ve omuriliğin sertleşmesini ifade eden 'skleroz' [sertleşme] terimlerinin birleşimiyle türetilmiştir.
Karıştırmayın
Miyopati (kasın primer hastalıkları, nöronlar sağlamdır), Myastenia Gravis (nöromüsküler kavşak iletim bozukluğu, motor nöron kaybı yoktur) ve Omurilik Basısı (kompresif miyelopatiler).