Beta-glukuronidaz Eksikliği
Beta-glucuronidase Deficiency
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Yürüme gecikmesi, kaba yüz hatları ve karında şişkinlik şikayetleriyle klinikte değerlendirilen iki yaşındaki bir çocukta, idrarda yüksek düzeyde dermatan sülfat saptanmış; lökositlerde depolama inklüzyonları ve enzim aktivite testi sonucunda Sly Sendromu tanısı konulmuştur.
Derin Analiz
7 numaralı kromozomun kısa kolundaki GUSB geninde meydana gelen mutasyonlar sonucunda ortaya çıkar. Lizozomal hidrolazlardan biri olan beta-glukuronidaz enziminin işlev görmemesi, glikozaminoglikanların (özellikle dermatan sülfat ve heparan sülfat) hücre içi lizozomlarda birikmesine neden olur. Bu birikim, başta iskelet sistemi, retiküloendotelyal sistem (hepatosmegali, splenomegali) ve merkezi sinir sistemi olmak üzere çoklu organ sistemlerinde ilerleyici patolojiler tetikler. Klinik spektrum hafif iskelet anomalilerinden şiddetli nörodejeneratif tablolara kadar geniş bir yayılım gösterir.
Etimoloji
Yunanca 'glykys' [tatlı, karbonhidrat] kökünden türetilen glukuronid ve Latince 'deficientia' [eksiklik, yoksunluk] kelimelerinin birleşiminden oluşur.
Karıştırmayın
Diğer mukopolisakkaridoz tipleri (Örn: Hurler veya Maroteaux-Lamy sendromları); temel ayırt edici unsur spesifik enzim defekti ve genetik mutasyonun lokasyonudur.
Keşfetmeye Devam Edin
Doppelganger Fenomeni
Doppelganger Fenomeni
Doppelganger Phenomenon
Kişinin, fiziksel olarak tamamen kendisine benzeyen, aynı şekilde hareket eden ve var olan bir ikizine sahip olduğuna dair inandığı klinik sanrısal durum.
İncele
Bağımlılık Yapıcı Madde
Bağımlılık Yapıcı Madde
Addictive Drug
Madde bağımlılığı veya madde kullanım bozukluğu geliştirme olasılığı yüksek olan her türlü psikoaktif maddedir.
İncele
Tecavüz Travması Sendromu
Tecavüz Travması Sendromu
Rape-trauma Syndrome
Cinsel saldırıya maruz kalan bireylerin deneyimlediği, travma sonrası stres bozukluğu ile örtüşen ve somatik, psikolojik ile davranışsal belirtiler kümesi.
İncele
Endopsişik Yapı
Endopsişik Yapı
Endopsychic Structure
Psikanalitik teoride zihnin veya ruhsal aygıtın içsel bölümlenmesini ve organize yapısını tanımlayan kavram.
İncele