Charcot–marie–tooth Hastalığı
Charcot–marie–tooth Disease
Tanım
Periferik motor ve duyusal sinirlerin dejenerasyonu sonucu ortaya çıkan, özellikle alt bacak ve kollarda kademeli kas atrofisi ve güçsüzlükle karakterize yavaş ilerleyen nöromüsküler bir bozukluk.
Örnek Vaka / Uygulama
Yirmi yaşındaki bir erkek hasta, son birkaç yıldır ayak bileklerini yukarı kaldırmada zorlanma (düşük ayak), sık sık tökezleme ve bacak kaslarında belirgin bir incelme şikayetiyle başvurduğunda yapılan nörolojik ve elektrofizyolojik incelemelerde (EMG) periferik sinir iletim hızlarında diffüz yavaşlama saptanır ve aile öyküsünde benzer bulguların varlığı CMT tanısını doğrular.
Derin Analiz
Charcot–Marie–Tooth (CMT) hastalığı, periferik sinir sisteminin miyelin kılıfını veya aksonunu kodlayan genetik mutasyonlar zemininde gelişen heterojen bir kalıtsal nöropati grubudur. Genellikle otozomal dominant geçiş gösterse de otozomal resesif ve X'e bağlı formları da mevcuttur. Patofizyolojik olarak, miyelin üretimini veya aksonal taşıma mekanizmalarını bozan genetik kusurlar, distal ekstremitelerden (özellikle diz altı ve dirsek altı) başlayan uzuvlarda ilerleyici güç kaybına, derin duyu kaybına ve arefleksiye yol açar. Hayat beklentisini doğrudan kısaltmamakla birlikte, yaşam kalitesini ve motor fonksiyonları ciddi ölçüde kısıtlayan kronik bir seyre sahiptir.
Etimoloji
Fransız nörologlar Jean-Martin Charcot ve Pierre Marie ile Britanyalı hekim Howard Tooth'un soyadlarından türetilmiştir.
Karıştırmayın
Amigdaloid nükleus veya merkezi sinir sistemi dejeneratif hastalıklarıyla karıştırılabilir; ancak CMT tamamen periferik sinir sistemini ve motor-duyusal aksonları/miyelin kılıfı hedeflemesiyle merkezi nörodejeneratif tablolardan ayrılır.