Farber Lipogranulomatozu
Farber’s Lipogranulomatosis
Tanım
Asit seramidaz enzim eksikliğinden kaynaklanan, ciltte nodüller, eklemlerde artritik şişlikler ve dokularda köpük hücrelerinin birikimiyle seyreden nadir bir otozomal resesif lipid metabolizması bozukluğu.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan döneminde hafif ses kısıklığı, parmak eklemlerinde ağrılı şişlikler ve deri altında sert nodüllerle pediatrik klinisyenine getirilen bir bebekte, radyografik incelemede kemik erozyonları saptanmış; biyopsi materyalinde köpük hücrelerinin birikimi gözlenerek Farber lipogranulomatozu tanısı doğrulanmıştır.
Derin Analiz
Farber lipogranulomatozu veya seramidaz eksikliği, ASAH1 genindeki mutasyonlar sonucu lysosomal asit seramidaz enziminin aktivitesini yitirmesiyle ortaya çıkar. Bu defekt, sfingolipidlerin temel yapı taşlarından biri olan seramid maddesinin parçalanamamasına ve vücut dokularında birikmesine yol açar. Biriken seramidler, özellikle deride, eklemlerde ve solunum yollarında granülomatöz lezyonlar ile 'köpük hücresi' adı verilen büyük histiyositlerin infiltrasyonunu tetikler. Nörolojik tutulum durumunda erken çocukluk döneminde motor kayıplar ve entelektüel gelişim geriliği gözlemlenir. Tanı genellikle enzim aktivitesi ölçümü ve moleküler genetik testlerle konulur.
Etimoloji
Karıştırmayın
Juvenil İdiyopatik Artrit (sadece eklemleri tutar ve deri nodülleri ile sistemik lipid birikimi içermez), Gaucher Hastalığı (glukozerebrosid birikimiyle karakterizedir, seramidaz eksikliğinden farklı bir enzim defektidir).