Fenilpirüvik Asit
Phenylpyruvic Acid
Tanım
Fenilalanin metabolizmasının ara ürünü olan ve fenilketonüri (PKU) hastalarında tirozin yerine birikerek idrarla atılan keto asittir.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde rutin tarama testlerinden geçen iki haftalık bir bebeğin idrar ve kan tahlillerinde yüksek düzeyde fenilpirüvik asit ve fenilalanin saptanır. Doktorlar, fenilalanin kısıtlı tıbbi beslenme tedavisine derhal başlanmasını öngörerek, ileri yaşlarda ortaya çıkabilecek geri dönüşsüz nörogelişimsel gecikmeleri ve bilişsel kayıpları önlemeyi hedefler.
Derin Analiz
Fenilpirüvik asit, biyokimyasal düzeyde fenilalanin hidroksilaz enziminin konjenital eksikliğinden kaynaklanan metabolik blokajın bir sonucudur. Normal fizyolojik koşullarda esansiyel bir amino asit olan fenilalanin, tirozin adı verilen amino aside dönüştürülür. Ancak bu yolağın kesintiye uğraması durumunda, alternatif bir metabolik yol aktifleşir ve transaminasyon yoluyla fenilpirüvik asit üretimi artar. Klinik psikoloji ve nöropsikoloji disiplinlerinde bu biyokimyasal sapma, erken teşhis edilip diyetle yönetilmediğinde santral sinir sisteminde miyelinizasyon bozukluklarına, ilerleyici nöronal hasara, ağır entelektüel yetersizliğe ve bilişsel yıkıma yol açan fenilketonüri tablosunun temel belirtecidir.
Etimoloji
Karıştırmayın
Fenilalanin (metabolizmanın ana substratı) ve Tirozin (sağlıklı metabolik son ürün) ile sıklıkla karıştırılır; fenilpirüvik asit ise bu iki molekül arasındaki bozulmuş yolağın anormal ara ürünüdür.
Keşfetmeye Devam Edin
Tirozin
Tirozin
Tyrosine
Pek çok proteinin yapısında bulunan, fenilalaninden sentezlenen ve katekolamin tipi nörotransmitterlerin öncülü olan esansiyel olmayan bir amino asittir.
İncele