Goltz Sendromu
Goltz Syndrome
Tanım
Göz anomalileri, parmak eksiklikleri veya fazlalıkları ve özellikle deri lezyonları ile karakterize konjenital multisistemik bir bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Doğuştan itibaren vücudunun belirli bölgelerinde ince, papirüs kağıdı gibi atrofik deri alanları, deri altı yağ dokusunun fokal fıtıklaşmaları ve iki taraflı parmak anomalileri (sindaktili ve ektrodaktili) ile pediatrik dermatoloji kliniğine başvuran bir çocuk hastada, genetik testler sonucunda PORCN mutasyonu saptanarak Goltz sendromu tanısı konulmuştur.
Derin Analiz
Goltz sendromu, X kromozomuna bağlı baskın geçiş gösteren nadir bir genetik bozukluktur ve genellikle PORCN genindeki mutasyonlarla ilişkilendirilir. Wnt sinyal yolunun bozulması, embriyonik gelişim sırasında mezodermal ve ektodermal dokuların kusurlu gelişimine yol açar. Klinik tablo; derinin fokal olarak incelmesi, derialtı yağ dokusunun herniasyon nodülleri, iskelet sistemine ait asimetrik bulgular ve oküler defektlerle karakterizedir. Olguların küçük bir yüzdesinde entelektüel gelişim bozukluğu eşlik edebilir.
Etimoloji
Amerikalı dermatolog Robert William Goltz ve patolog Robert James Gorlin'in soyadlarından türetilmiştir; tıbbi literatürde ayrıca 'fokal dermal hipoplazi' olarak da adlandırılır.
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
Çocuk Rehberliği
Çocuk Rehberliği
Child Guidance
Çocuklarda ruh sağlığı sorunlarını yalnızca tedavi etmekle kalmayıp, çocuk ve ailesine eğitim, bilgilendirme ve terapötik destek sunarak olası gelecekteki bozuklukları önlemeye odaklanan bütüncül bir ruh sağlığı yaklaşımıdır.
İncele
Ayaktan Hasta
Ayaktan Hasta
Outpatient
Yatılı yatış yapılmaksızın bir hastane, klinik veya sağlık merkezinde teşhis, tedavi ya da hizmet alan birey.
İncele
Kapsayıcı Destek Hizmetleri
Kapsayıcı Destek Hizmetleri
Wraparound Services
Bireyin ve ailesinin etrafını saran; çoklu disiplinleri, aile üyelerini ve doğal destek ağlarını bir araya getiren son derece bireyselleştirilmiş ve koordine edilmiş bir bakım planlama süreci.
İncele
Warehousing
Warehousing
Warehousing
Ruhsal bozukluğu olan bireylerin tedavi edilmeksizin, yalnızca barınma ve beslenme amacıyla büyük kurumlara uzun süreli veya ömür boyu kapatılması uygulaması.
İncele