Goltz Sendromu
Goltz Syndrome
Tanım
Göz anomalileri, parmak eksiklikleri veya fazlalıkları ve özellikle deri lezyonları ile karakterize konjenital multisistemik bir bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Doğuştan itibaren vücudunun belirli bölgelerinde ince, papirüs kağıdı gibi atrofik deri alanları, deri altı yağ dokusunun fokal fıtıklaşmaları ve iki taraflı parmak anomalileri (sindaktili ve ektrodaktili) ile pediatrik dermatoloji kliniğine başvuran bir çocuk hastada, genetik testler sonucunda PORCN mutasyonu saptanarak Goltz sendromu tanısı konulmuştur.
Derin Analiz
Goltz sendromu, X kromozomuna bağlı baskın geçiş gösteren nadir bir genetik bozukluktur ve genellikle PORCN genindeki mutasyonlarla ilişkilendirilir. Wnt sinyal yolunun bozulması, embriyonik gelişim sırasında mezodermal ve ektodermal dokuların kusurlu gelişimine yol açar. Klinik tablo; derinin fokal olarak incelmesi, derialtı yağ dokusunun herniasyon nodülleri, iskelet sistemine ait asimetrik bulgular ve oküler defektlerle karakterizedir. Olguların küçük bir yüzdesinde entelektüel gelişim bozukluğu eşlik edebilir.
Etimoloji
Amerikalı dermatolog Robert William Goltz ve patolog Robert James Gorlin'in soyadlarından türetilmiştir; tıbbi literatürde ayrıca 'fokal dermal hipoplazi' olarak da adlandırılır.
Karıştırmayın
Incontinentia pigmenti ve Gorlin sendromu (bazal hücreli nevüs sendromu); her ikisi de deri ve ek yapı bulguları içermesi nedeniyle karıştırılabilir ancak genetik temelleri ve klinik fenotipleri farklıdır.