Horner Kanunu
Horner’s Law
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Kırmızı-yeşil renk körü bir babanın X kromozomu, yalnızca kız çocuklarına aktarılabilir. Bu kız çocukları fenotipik olarak renk körü olmasa bile geni taşırlar (taşıyıcı). Horner Kanunu uyarınca, bu taşıyıcı annenin erkek çocuklarından biri, anneden aldığı kusurlu X kromozomu nedeniyle yüzde elli ihtimalle kırmızı-yeşil renk körü olarak dünyaya gelir.
Derin Analiz
Horner Kanunu, genetiğin erken dönemlerinde X kromozomuna bağlı çekinik kalıtımın (resesif geçiş) klinik ve ampirik gözlemlerle ilk kez formüle edildiği öncül prensiplerden biridir. İsviçreli ophthalmolog Johann Friedrich Horner, 1876 yılında ailesinde renk körlüğü bulunan vakaları inceleyerek bu kalıtım modelinin rastlantısal olmadığını fark etmiştir. Günümüz moleküler genetik ve nörobiyoloji perspektifinden bakıldığında; kırmızı (protanopi) ve yeşil (deuteranopi) renk körlüğünden sorumlu genlerin X kromozomu üzerinde yer alması, bu durumun neden doğrudan babadan oğula geçemediğini, ancak taşıyıcı anneler aracılığıyla erkek çocuklarda fenotipik olarak ortaya çıktığını mekanistik düzeyde açıklamaktadır.
Etimoloji
İsviçreli göz doktoru Johann Friedrich Horner'ın (1831–1886) soyadından ve Latince 'lex' (kanun, yasa) kökünden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Otozomal resesif kalıtım hastalıkları ile karıştırılır; temel fark, Horner Kanunu'nun cinsiyete bağlı (X-linked) çapraz kalıtım modelini öngörmesi ve kadınlarda her iki X kromozomunun da mutant olması gerekliliğidir.
Keşfetmeye Devam Edin
X Kromozomu
X Kromozomu
X Chromosome
İnsanlarda ve diğer memelilerde cinsiyetin belirlenmesinde rol oynayan, binlerce gen barındıran ve kalıtsal hastalıkların aktarımında kritik öneme sahip cinsiyet kromozomudur.
İncele
Protanopi
Protanopi
Protanopia
Kırmızı ışığa duyarlı temel fotopigmentin yokluğundan kaynaklanan ve kırmızı ile yeşil renklerin ayırt edilemediği bir kalıtsal dikromazi türüdür.
İncele
Deuteranopi
Deuteranopi
Deuteranopia
Yeşil ışığa duyarlı koni fotopigmentinin bulunmamasından kaynaklanan, kırmızı-yeşil renk körlüğünün bir türü.
İncele