Kan Hısımlığı
Consanguinity
Tanım
Ortak bir atadan soy kütüğü yoluyla gelen iki veya daha fazla birey arasındaki biyolojik akrabalık bağı.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetik polikliniğine başvuran birinci dereceden kuzen evliliği yapmış bir çiftin çocuklarında görülen nadir bir metabolik bozukluğun etiyolojisi incelenirken, soy ağacı analizi (pedigree chart) çıkarılarak konsanguinite katsayısı hesaplanır ve bu genetik risk somutlaştırılır.
Derin Analiz
Nüfus genetiği, evrimsel biyoloji ve psikiyatri bağlamında kan hısımlığı (consanguinity), genetik havuzdaki homozigotluk oranını artıran kritik bir faktördür. Ortak atalardan gelen bireylerin çiftleşmesi (endogami), resesif (çekinik) zararlı genlerin fenotipte ortaya çıkma olasılığını (katsayısını) istatistiksel olarak yükseltir. Klinik genetik açısından birinci dereceden akraba evlilikleri, otozomal resesif geçişli kalıtsal bozuklukların, konjenital anomalilerin ve nörogelişimsel gecikmelerin prevalansını doğrudan etkiler. Epidemiyolojik veriler, bu durumun nesiller arası kümülatif genetik yükü şekillendirdiğini göstermektedir.
Etimoloji
Latince 'cōnsanguinitas' kelimesinden türetilmiştir; 'con-' (birlikte, ortak) + 'sanguis' (kan) köklerinin birleşiminden oluşur, kelime anlamı itibarıyla 'aynı kandan gelme' durumunu ifade eder.
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
Anaerobik Egzersiz
Anaerobik Egzersiz
Anaerobic Exercise
Ağırlık antrenmanı ve sprint gibi, sınırlı oksijen alımıyla kısa ve yüksek yoğunluklu patlamalar halinde gerçekleşen kuvvete dayalı fiziksel aktivite.
İncele
Denervasyon Duyarlılığı
Denervasyon Duyarlılığı
Denervation Sensitivity
Bir sinir hücresinin girdi kaybı (denervasyon) yaşaması sonrasında, hedef dokunun veya postsinaptik hücrenin nörotransmitterlere karşı gösterdiği anormal derecedeki artmış tepki kapasitesi.
İncele
Cornu Ammonis
Cornu Ammonis
Cornu Ammonis
Hippokampusun iç kısmındaki, Ammon boynuzunu andıran kavisli hücresel katmanların ve alt bölgelerin (CA1-CA4) tamamını kapsayan anatomik yapı.
İncele
Mide Yüklemesi
Mide Yüklemesi
Stomach Loading
Deney hayvanlarının midesinin su, inert bir madde ile doldurulması veya balon şişirilmesi suretiyle gerçekleştirilen deneysel manipülasyon.
İncele