Kantitatif Karakter Lokusu

QTL

Tanım

Fenotipik olarak sürekli dağılım gösteren nicel özelliklerin varyasyonundan sorumlu olan genomik bölgeler.

Örnek Vaka / Uygulama

Majör depresif bozukluk yatkınlığı üzerine yapılan bir genom çapında ilişki çalışmasında, binlerce katılımcının DNA örnekleri dizilenir ve fenotipik depresyon skorlarıyla eşleştirilir. İstatistiksel tarama sonucunda, 3. ve 11. kromozom üzerindeki belirli nükleotid polimorfizmlerinin (SNP) depresif semptom varyansının anlamlı bir kısmını istatistiksel olarak yordadığı saptanır; bu bölgeler birer QTL olarak tanımlanır.

Derin Analiz

Kantitatif Karakter Lokusu (QTL), tek bir genin mendelyen kalıtım kurallarından ziyade, birden fazla genin (poligenik yapı) ve çevresel faktörlerin ortaklaşa belirlediği karmaşık özelliklerin (zeka, boy, metabolik hız, şizofreni yatkınlığı gibi) kromozomal haritalamadaki yerlerini ifade eder. İstatistiksel genetik ve kantitatif genetik modelleri kullanılarak, genom çapında ilişki çalışması (GWAS) ve bağlantı analizi (linkage analysis) yöntemleriyle tespit edilir. Amaç, fenotipik varyansın ne kadarının belirli genetik lokuslara atfedilebileceğini varyans analizi (ANOVA) ve olabilirlik oranları ile modellendirmektir.

Etimoloji

Latince 'quantus' (ne kadar, nicelik) + 'ativus' (sıfat eki) ve Latince 'locus' (yer, konum, nokta) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.

Karıştırmayın

Gen (tek bir protein kodlayan birincil birim ile karıştırılmamalıdır; bir QTL birden fazla geni veya düzenleyici bölgeyi kapsayabilir) ve Poligenik Skor (PRS - tüm genomdaki kümülatif etkiyi özetleyen tek bir skor iken, QTL bu skorun kaynağı olan spesifik lokuslardır).

Keşfetmeye Devam Edin

Prematüre Retinopatisi (ROP)

Retinopathy Of Prematurity (ROP)

Erken doğan bebeklerde retina kan damarlarının düzensiz gelişimi ve lifli doku artışıyla karakterize, ciddi vakalarda retina dekoltesine ve görme kaybına yol açabilen göz bozukluğu.

İncele

İatrofizik Ekolü

İatrophysical School Of Thought

17. yüzyılda tıp bilimini matematiksel ilkeler ve mekanik yasalar temelinde açıklamaya çalışan, insan bedenini ise kartezyen bir makine olarak ele alan düşünce akımıdır.

İncele

Biyolojik Ritim

Biological Rhythm

Canlı organizmaların fizyolojik ve psikolojik işlevlerinde görülen, çevresel ya da içsel döngülere bağlı periyodik değişimlerdir.

İncele

Nöral Krest

Neural Crest

Nöral tüpün her iki yanında yer alan ve sempatik ile periferik sinir sistemlerinin yapısına katılan embriyonik ektodermal doku çıkıntısıdır.

İncele

Ana Sayfaya Dön Rastgele Keşfet

Kantitatif Karakter Lokusu

QTL

Tanım

Fenotipik olarak sürekli dağılım gösteren nicel özelliklerin varyasyonundan sorumlu olan genomik bölgeler.

Örnek Vaka / Uygulama

Majör depresif bozukluk yatkınlığı üzerine yapılan bir genom çapında ilişki çalışmasında, binlerce katılımcının DNA örnekleri dizilenir ve fenotipik depresyon skorlarıyla eşleştirilir. İstatistiksel tarama sonucunda, 3. ve 11. kromozom üzerindeki belirli nükleotid polimorfizmlerinin (SNP) depresif semptom varyansının anlamlı bir kısmını istatistiksel olarak yordadığı saptanır; bu bölgeler birer QTL olarak tanımlanır.

Derin Analiz

Etimoloji

Latince 'quantus' (ne kadar, nicelik) + 'ativus' (sıfat eki) ve Latince 'locus' (yer, konum, nokta) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.

Karıştırmayın

Keşfetmeye Devam Edin

Prematüre Retinopatisi (ROP)

Retinopathy Of Prematurity (ROP)

Erken doğan bebeklerde retina kan damarlarının düzensiz gelişimi ve lifli doku artışıyla karakterize, ciddi vakalarda retina dekoltesine ve görme kaybına yol açabilen göz bozukluğu.

İncele

İatrofizik Ekolü

İatrophysical School Of Thought

17. yüzyılda tıp bilimini matematiksel ilkeler ve mekanik yasalar temelinde açıklamaya çalışan, insan bedenini ise kartezyen bir makine olarak ele alan düşünce akımıdır.

İncele

Biyolojik Ritim

Biological Rhythm

Canlı organizmaların fizyolojik ve psikolojik işlevlerinde görülen, çevresel ya da içsel döngülere bağlı periyodik değişimlerdir.

İncele

Nöral Krest

Neural Crest

Nöral tüpün her iki yanında yer alan ve sempatik ile periferik sinir sistemlerinin yapısına katılan embriyonik ektodermal doku çıkıntısıdır.

İncele

Ana Sayfaya Dön Rastgele Keşfet