Kistatiyonin Sentezaz Eksikliği
Cystathionine Synthetase Deficiency
Tanım
Metiyonin metabolizmasında rol oynayan sistatiyonin beta-sentezaz enziminin eksikliği ile karakterize, homosistinüriye yol açan kalıtsal bir metabolik bozukluk.
Örnek Vaka / Uygulama
Yirmili yaşlarında, uzun boylu, parmakları araknodaktiliye benzeyen (örümcek parmaklı) ve geçirdiği tekrarlayan tromboembolik ataklar nedeniyle hematoloji kliniğine başvuran bir hastada, idrarda siyanür-nitroprussid testinin pozitif çıkması ve plazma homosistin düzeylerinin yüksek saptanması bu enzim eksikliğini doğrular.
Derin Analiz
Sistatiyonin beta-sentezaz (CBS) eksikliği, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir kalıtsal hata olarak karşımıza çıkar. Metiyonin katabolizmasının transsulfürasyon yolğunda kritik bir basamak olan homosisteinin sistatiyona dönüşümünü katalize eden bu enzimin işlev görmemesi, plazmada homosistein ve metiyonin birikimine, sistein sentezinde ise eksikliğe neden olur. Klinik olarak bağ dokusu, merkezi sinir sistemi, vasküler yapı ve iskelet sistemini tutan sistemik bulgularla seyreder. Marfanoid vücut yapıları, lens dislokasyonu (ektopya lentis), tromboembolik olaylar ve erken ateroskleroz patofizyolojinin temel taşlarını oluşturur. B6 vitamini (piridoksin) duyarlılığı olan ve olmayan alt tipleri bulunur.
Etimoloji
Yunanca 'kystis' (kese/mesane) + 'theion' (kükürt) kelimelerinin birleşiminden türetilen kistatiyonin amino asidinin sentezinden sorumlu enzimin yetersizliği.
Karıştırmayın
Marfan Sendromu ile iskelet ve göz bulguları açısından sıkça karıştırılır; ancak Marfan sendromunda fibrilin-1 mutasyonu vardır ve homosistinüri görülmez.