Kretenizm
Cretinism
Tanım
Doğuştan iyot eksikliği ve tiroit hormon yetersizliğine bağlı olarak gelişen, ağır zihinsel ve fiziksel gerilikle karakterize tarihi bir klinik tanıdır.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde yapılan rutin tarama testlerinde TSH seviyesi yüksek ve serbest T4 düzeyi düşük çıkan bir bebekte, erken dönemde saptanan konjenital hipotiroidi sayesinde tedavi başlanmış ve geçmişteki kretenizm vakalarında görülen kalıcı zihinsel gerilik tablosunun önüne geçilmiştir.
Derin Analiz
Kretenizm, günümüzde tıbbi terminolojide yerini konjenital hipotiroidi (doğuştan tiroit yetmezliği) terimine bırakmış olan tarihsel ve stigmatize edici bir kavramdır. Nörogelişimsel süreçlerde tiroit hormonlarının (T3 ve T4) kritik rolü bulunur; özellikle fetal dönemde ve erken postnatal evrede bu hormonların eksikliği, merkezi sinir sisteminde miyelinizasyonun bozulmasına, kortikal kalınlaşmanın azalmasına ve irreversibl (geri dönüşsüz) nörolojik hasarlara yol açar. Tarihsel bağlamda, endemik guatr bölgelerinde toprak ve suda iyot eksikliğinin tiroit bezinin hormon sentezleyememesine neden olduğu mekanizma henüz bilinmiyorken, bu tablo klinik bir sendrom olarak tanımlanmıştır. Günümüzde yenidoğan tarama programları sayesinde erken evrede tiroid hormon replasmanı ile tamamen önlenebilen bir durumdur.
Etimoloji
Fransızca 'chrétien' (Hristiyan) kelimesinden türetilmiştir; tarihsel olarak Alp Dağları bölgesindeki bir Hristiyan mezhebinin çocuklarında yaygın olarak görülmesi ve bu kişilerin iyot eksikliğine bağlı zihinsel gelişim geriliği yaşaması nedeniyle bu isimle anılmıştır.
Karıştırmayın
Konjenital hipotiroidi ile eşanlamlıdır ancak 'kretenizm' kelimesi artık pejoratif (aşağılayıcı) ve miadını doldurmuş bir terim kabul edildiği için modern klinik literatürde kullanılmaz.