Kromozom 4, Kısa Kol Delesyonu
Chromosome 4, Deletion Of Short Arm
Tanım
Dördüncü kromozomun kısa kolunun eksikliği ile karakterize edilen; mikrosefali, büyüme geriliği, zihinsel yetersizlik ve nöbetlerle seyreden nadir bir kromozomal bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan döneminde aşırı düşük kas tonusu (hipotoni), karakteristik yüz hatları (geniş burun kökü, 'Yunan savaşçı miğferi' görünümü) ve büyüme geriliği ile getirilen bir bebekte yapılan karyotip analizi veya moleküler sitogenetik (FISH/Microarray) testler sonucunda 4p kromozomunun kısa kolunda segment kaybı saptanması.
Derin Analiz
Klinik genetik ve nörogelişimsel bozukluklar bağlamında, 4p delesyonu (klinik literatürde yaygın olarak Wolf-Hirschhorn sendromu olarak bilinir) genetik materyal kaybının doğrudan fenotipik yansımalarını gösterir. Silinen genetik materyalin boyutu, hastanın klinik tablosunun ağırlığını (nörobiyolojik gelişim geriliği ve fiziksel anomaliler dahil) doğrudan belirler. Vakaların çoğunluğu de novo (kendiliğinden) mutasyonlar sonucu ortaya çıkarken, küçük bir kısmı dengeli translokasyon taşıyan ebeveynlerden kalıtılabilir. Nörogelişimsel süreçlerde kritik rol oynayan genlerin eksikliği, beyin korteksindeki migrasyon kusurlarına ve buna bağlı olarak epileptik ensefalopatilere zemin hazırlar.
Etimoloji
Yunanca 'chroma' [renk] + 'soma' [vücut] kelimelerinin birleşiminden türetilen kromozom terimi ile Latincede 'ayırmak/uzaklaştırmak' anlamına gelen 'delere' kökünden türetilen delesyon sözcüğünün birleşimidir.
Karıştırmayın
Down sendromu (Trizomi 21 - genetik fazlalık durumu ile ayrılır) ve DiGeorge sendromu (22q11.2 delesyon sendromu - farklı kromozomal lokalizasyon ve klinik bulgularla ayrılır).