Marfan Sendromu
Marfan’s Syndrome
Tanım
Vücudun bağ dokusunu etkileyen, otozomal dominant kalıtım gösteren; iskelet, göz ve kardiyovasküler sistem anomalileriyle karakterize genetik bir bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yirmi yaşındaki bir üniversite öğrencisi, ani göğüs ağrısı ve nefes darlığı şikayetiyle acil servise başvurur. Yapılan fizik muayenede hastanın boyunun oldukça uzun olduğu, parmaklarının örümcek ağı gibi ince ve uzun (araktodaktili) fark edilir, ayrıca göğüs kafesinde içe veya dışa doğru deformite saptanır. Ekokardiyografi incelemesinde çıkan aortta genişleme (aort kökü dilatasyonu) ve aort kapak yetmezliği tespit edilir. Aile öyküsünde benzer iskelet özellikleri ve erken kardiyovasküler ölüm vakalarının bulunması, otozomal dominant geçişli Marfan sendromu tanısını doğrular.
Derin Analiz
Marfan sendromu, fibrillin-1 (FBN1) genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan sistemik bir bağ dokusu patolojisidir. Fibrillin-1 proteinin yapısal bozukluğu, ekstraselüler matriste elastik liflerin zayıflamasına ve dönüştürücü büyüme faktörü beta (TGF-$eta$) sinyalizasyonunun aşırı artışına yol açar. Bu durum özellikle aort duvarı, lens zonülleri ve uzun kemiklerin büyüme plaklarında yapısal bütünlüğün bozulmasıyla sonuçlanır. Klinik değerlendirmede, hastaların uzun boylu ve ince yapılı olması (araktodaktili), eklem hipermobilitesi, skolyoz ve en kritik morbidite nedeni olan aort dilatasyonu ya da diseksiyonu riski titizlikle incelenir. Nöropsikolojik ve bilişsel boyutta, kronik ağrı, beden algısı bozuklukları ve olası cerrahi müdahalelere bağlı anksiyete tabloları sıklıkla klinik tabloya eşlik eder.
Etimoloji
Fransız pediatrist Antoine Bernard-Jean Marfan'ın (1858–1942) soyadından ve Yunanca 'syndromē' (birlikte koşma, belirtiler kümesi) kelimesinden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Ehlers-Danlos sendromu (EDS) ile sıklıkla karıştırılır; EDS daha çok eklem hipermobilitesi ve cilt elastikiyetine odaklanırken, Marfan sendromu iskeletin uzun boylu yapısı, okulardan gelen lens dislokasyonu ve aort patolojileriyle belirgin şekilde ayrışır.