Marinesco–sjögren Sendromu
Marinesco–sjögren Syndrome
Tanım
Katarakt, serebellar ataksi, kısa boy ve hafif ila orta derecede zihinsel gelişim bozukluğu ile karakterize nadir görülen otozomal resesif kalıtımlı bir hastalıktır.
Örnek Vaka / Uygulama
Erken çocukluk evresinde bilateral katarakt teşhisi konulan, yürüme dengesizliği (ataksi) ve hafif düzeyde zihinsel gelişim geriliği ile klinikte değerlendirilen bir çocuk hastada, genetik panellerde SIL1 mutasyonu saptanması ve aileye otozomal resesif geçiş riskleri hakkında danışmanlık verilmesi.
Derin Analiz
Marinesco–Sjögren sendromu (MSS), genellikle SIL1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, endoplazmik retikulum (ER) stres yanıtını ve protein katlanmasını bozan genetik bir patolojidir. Serebellar atrofi, primer olarak beyincik korteksindeki Purkinje hücrelerinin kaybıyla kendini gösterir; bu da istemli hareketlerin koordinasyonunda bozulmaya (ataksi) yol açar. Erken dönemde gelişen bilateral kataraktlar gözün lens dokusundaki kristalin proteinlerinin homeostazının bozulmasıyla ilişkilidir. Klinik tabloda ayrıca progresif myopati, iskelet sistemi anomalileri (skolyoz gibi) ve periferik sinir tutulumları görülebilir. Hastalığın nörolojik ve somatik seyri multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.
Karıştırmayın
Ataksi-telanjiektazi ve Friedreich ataksisi; her ikisi de ilerleyici ataksi tabloları gösterse de, Marinesco–Sjögren sendromunu ayıran anahtar klinik bulgular konjenital/erken çocukluk kataraktı ve SIL1 gen mutasyonuna bağlı iskelet/kas bulgularıdır.