Maroteaux–lamy Sendromu
Maroteaux–lamy Syndrome
Tanım
Gövde ve ekstremite cüceliği, kraniyal sütürlerin geç kapanması, yüz kemiklerinin gelişim bozuklukları ve işitme kaybı ile karakterize kalıtsal bir bağ dokusu ve iskelet gelişim bozukluğudur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yürüme güçlüğü, eklem sertlikleri ve kaba yüz hatları şikayetleriyle klinik değerlendirmeye alınan 6 yaşındaki bir çocukta, radyolojik incelemelerde dizostozis multipliks bulgularının saptanması ve idrarda artmış dermatan sülfat atılımının gösterilmesiyle tanısı netleşen vakadır.
Derin Analiz
N-galaktozamin-4-sülfataz (arilsülfataz B) enziminin eksikliği veya yetersizliği sonucunda ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir lizozomal depolama hastalığıdır. Glikozaminoglikanların (GAG - özellikle dermatan sülfat) lizozomlarda birikmesi; iskelet sistemi, kornea, kalp kapakçıkları ve merkezi sinir sistemi dahil olmak üzere çoklu organ sistemlerinde ilerleyici patolojilere yol açar. Klinik seyirde iskelet deformiteleri (dizostozis multipliks), hepatosmekali ve solunum yolları darlıkları ön plandadır; ancak mucopolisakkaridoz türlerinin bir kısmından farklı olarak zeka genellikle korunur.
Etimoloji
Fransız genetikçi Pierre Maroteaux ve Fransız hekim Maurice Lamy'nin soyadlarından türetilmiştir; tıbbi literatürde mukopolisakkaridoz VI olarak da sınıflandırılır.
Karıştırmayın
Hurler Sendromu (MPS I) ile sıklıkla karıştırılır; Hurler sendromundan temel farkı, Maroteaux-Lamy sendromunda bilişsel işlevlerin ve zeka gelişiminin genellikle normal kalmasıdır.