Mukopolisakkaridoz
Mucopolysaccharidosis (MPS)
Tanım
Dokularda mukopolisakkaritlerin (glikozaminoglikanların) aşırı birikimiyle karakterize olan, bazı formlarında zihinsel gelişim bozukluklarının da görüldüğü kalıtsal metabolik bozukluklar grubu.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinikte, kaba yüz hatları, iskelet deformiteleri (disostozis multiplex), korneal bulanıklık ve erken çocukluk döneminde başlayan gelişimsel duraklama ile başvuran bir vakada yapılan idrar glikozaminoglikan testlerinin pozitif çıkması ve spesifik lizozomal enzim aktivitesinin düşük saptanması mukopolisakkaridoz tanısını doğrular.
Derin Analiz
Mukopolisakkaridoz (MPS), lizozomal depolama hastalıkları sınıfına giren, genetik geçişli bir metabolizma bozukluğudur. Hücre içi lizozomlarda karmaşık karbonhidrat yapıları olan glikozaminoglikanları (GAG) parçalamaktan sorumlu spesifik enzimlerin eksikliği veya yetersizliği nedeniyle ortaya çıkar. Parçalanamayan GAG molekülleri hücre içinde birikerek doku ve organlarda ilerleyici hasara, iskelet anomalilerine ve viseral organomegaliye yol açar. Bazı alt tiplerinde (örneğin MPS I, MPS II veya MPS III) merkezi sinir sistemi tutulumu ön plandadır ve nörodejeneratif süreçler ile bilişsel gerilik tablosu eşlik edebilir. Tanı, enzimatik analizler ve moleküler genetik testlerle konulur.
Etimoloji
Modern Latince kökenli olup; 'mukus' (mukus, yapışkan salgı) + 'polisakkarit' (çoklu şeker zincirleri) + '-oz' (patolojik durum veya hastalık belirten son ek) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Diğer lizozomal depolama hastalıkları (örneğin Tay-Sachs veya Gaucher hastalığı) ile karıştırılabilir; ayırt edici nokta biriken substratın yapısı ve spesifik enzim eksiklikleridir.
Keşfetmeye Devam Edin
Hunter Sendromu
Hunter Syndrome
Vücut dokularında mukopolisakkaritlerin (glikozaminoglikanlar) birikmesine yol açan ve X'e bağlı çekinik kalıtım gösteren nadir bir lizozomal depo hastalığı.
İncele
Hurler Sendromu
Hurler Syndrome
Lizozomal bir enzim eksikliği nedeniyle dokularda glikozaminoglikan birikimine yol açan, ilerleyici nörogelişimsel gerilik ve iskelet bozukluklarıyla karakterize otozomal resesif genetik hastalık.
İncele