Miyotoni
Myotonia
Tanım
İskelet kaslarının istemli kasılma veya elektriksel uyarım sonrasında gevşemesinde gecikme ve uzamış kasılma ile karakterize artmış kas tonusu durumu.
Örnek Vaka / Uygulama
42 yaşında bir erkek hasta, kapıyı açmak için tokmağı çevirdikten sonra elini hızla açamadığını, parmaklarının bir süre kasılı kaldığını ifade ederek kliniğe başvurmuştur. Nörolojik muayenede perküsyon miyotonisi saptanmış ve EMG incelemesinde 'dive-bomber' ses karakteristikli miyotonik deşarjlar gözlenmiştir.
Derin Analiz
Miyotoni, nöromüsküler sistemin fizyopatolojisinde, özellikle iyon kanalı bozukluklarında (kanalopatiler) izlenen temel bir belirtidir. Sarcoplazmik retikulum veya hücre zarındaki iyon transfer mekanizmalarının (örneğin klorür veya sodyum kanal mutasyonları) aksaması sonucu aksiyon potansiyelinin sonlanmasından sonra bile kas zarındaki depolarizasyonun devam etmesine yol açar. Bu durum elektromyografide (EMG) tipik 'miyotonik deşarjlar' ile kendini belli eder. Klinik olarak hasta, el sıkıştıktan sonra parmaklarını açmakta zorlanma veya ani bir hareketten sonra kaslarını gevşetmekte gecikme yaşar; tekrarlayan hareketlerle bu belirti genellikle hafifler (ısınma fenomeni).
Etimoloji
Karıştırmayın
Katatoni ve kas spazmı ile karıştırılabilir; ancak spazm istemsiz ve genellikle ağrılı bir kasılmayken, miyotoni istemli bir kasılmanın ardından gevşeyememe durumudur ve nöromüsküler membran elektriksel anomalisiyle ayırt edilir.