Miyotoni
Myotonia
Tanım
İskelet kaslarının istemli kasılma veya elektriksel uyarım sonrasında gevşemesinde gecikme ve uzamış kasılma ile karakterize artmış kas tonusu durumu.
Örnek Vaka / Uygulama
42 yaşında bir erkek hasta, kapıyı açmak için tokmağı çevirdikten sonra elini hızla açamadığını, parmaklarının bir süre kasılı kaldığını ifade ederek kliniğe başvurmuştur. Nörolojik muayenede perküsyon miyotonisi saptanmış ve EMG incelemesinde 'dive-bomber' ses karakteristikli miyotonik deşarjlar gözlenmiştir.
Derin Analiz
Miyotoni, nöromüsküler sistemin fizyopatolojisinde, özellikle iyon kanalı bozukluklarında (kanalopatiler) izlenen temel bir belirtidir. Sarcoplazmik retikulum veya hücre zarındaki iyon transfer mekanizmalarının (örneğin klorür veya sodyum kanal mutasyonları) aksaması sonucu aksiyon potansiyelinin sonlanmasından sonra bile kas zarındaki depolarizasyonun devam etmesine yol açar. Bu durum elektromyografide (EMG) tipik 'miyotonik deşarjlar' ile kendini belli eder. Klinik olarak hasta, el sıkıştıktan sonra parmaklarını açmakta zorlanma veya ani bir hareketten sonra kaslarını gevşetmekte gecikme yaşar; tekrarlayan hareketlerle bu belirti genellikle hafifler (ısınma fenomeni).
Etimoloji
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
Fenilalkilamin
Fenilalkilamin
Phenylalkylamine
Halüsinojenik etkiler uyandırabilen doğal ve sentetik kökenli kimyasal bileşikler sınıfı.
İncele
Translokasyon
Translokasyon
Translocation
Büyük bir DNA segmentinin bir kromozomdan koparak farklı bir kromozoma bağlanmasıyla oluşan kromozomal mutasyon türü.
İncele
Amino Asit Dengesizliği
Amino Asit Dengesizliği
Amino Acid İmbalance
Belirli esansiyel amino asitlerin diğerlerine oranla yetersiz olduğu, metabolik, nörolojik ve gelişimsel süreçleri olumsuz etkileyen fizyolojik durum.
İncele
Takiyatetoz
Takiyatetoz
Tachyathetosis
Atetoid hareketlerin daha hızlı, akışkan ve geniş amplitüdlü varyasyonlarıyla karakterize, bazal gangliyon kaynaklı bir istemsiz hareket bozukluğudur.
İncele