PKU
PKU
Tanım
Fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği veya yetersizliği nedeniyle ortaya çıkan, fenilalaninin metabolize edilemediği kalıtsal bir metabolik bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan tarama programında topuk kanı testi sonucu yüksek fenilalanin saptanan bir bebeğe, yaşamın ilk haftalarında başlanan özel düşük fenilalaninli diyet tedavisi sayesinde normal zihinsel ve motor gelişim gösteren bir çocukluk dönemi sağlanması.
Derin Analiz
Fenilketonüri (PKU), otozomal resesif geçiş gösteren, kromozom 12 üzerindeki PAH gen mutasyonundan kaynaklanan inborn bir metabolizma hatasıdır. Karaciğerde fenilalanini tirosine dönüştüren fenilalanin hidroksilaz enzimi çalışmadığında, kümüle olan fenilalanin ve metabolitleri (fenilpirüvat vb.) kan-beyin bariyerini aşarak nörotoksik etki gösterir. Özellikle miyelin kılıfın gelişimini bozarak ilerleyici mental retardasyona, nöbetlere ve nöropsikiyatrik tablolara zemin hazırlar. Erken tanılanmadığı takdirde bilişsel işlevlerde kalıcı kayıplar kaçınılmazdır.
Etimoloji
İngilizce 'Phenylketonuria' kelimesinin kısaltmasıdır; Yunanca 'phenyl' (fenil grubu), Almanca 'Keton' (keton grubu) ve Yunanca 'ouron' (idrar) sözcüklerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Hiperfenilalaninemi (her fenilalanin yüksekliği PKU değildir, enzim aktivite düzeyi ve genetik testlerle ayrım yapılır) ve Galaktozemi (farklı bir karbonhidrat metabolizma bozukluğudur).
Keşfetmeye Devam Edin
Metabolik Bozukluk
Metabolik Bozukluk
Metabolic Disorder
Vücudun besinleri enerjiye dönüştüren kimyasal ve fiziksel işlemlerindeki bir aksama olup, organların işlev bozukluğundan kaynaklanan durum.
İncele