Hiperfenilalaninemi
Hyperphenylalaninemia (HPA)
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan tarama testinde kan fenilalanin düzeyi 20 mg/dL'nin üzerinde saptanan bir bebekte, fenilalanin hidroksilaz aktivitesinin genetik analizi ile hiperfenilalaninemi tanısı konulmuş ve bebek derhal düşük fenilalaninli özel tıbbi beslenme tedbiriyle takibe alınmıştır.
Derin Analiz
Hiperfenilalaninemi (HPA), temel bir amino asit olan fenilalaninin ti̇rozine dönüşümünü katalize eden fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin yetersizliği veya kofaktörü olan tetrahidrobiopterinin (BH4) metabolik bozuklukları sonucu ortaya çıkar. Genellikle otozomal resesif kalıtım gösteren fenilketonüri (PKU) tablosunun laboratuvar bulgusudur. Kan-beyin bariyerini aşan aşırı fenilalanin ve türevleri, nöronal miyelinizasyonu bozarak, nörotransmitter sentezini (dopamin, serotonin) inhibe ederek ve protein sentezini aksatarak bilişsel işlev bozukluklarına yol açabilir. Diyet yönetimiyle fenilalanin alımı kısıtlansa dahi, metabolik dalgalanmalar nedeniyle hafif formları persistans gösterebilir.
Etimoloji
Yunanca 'hyper' (aşırı/yüksek) + Latince 'phenyl' (fenil grubu) + Yunanca 'alanine' (alanin amino asidinin türevi) + 'haema' (kan) sözcüklerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Fenilketonüri (PKU) ile sıklıkla eş anlamlı kullanılır; ancak PKU, HPA'nın en ağır ve klinik tablosu tam gelişmiş formudur, her HPA vakası klasik PKU kriterlerini karşılamayabilir (örneğin benign hiperfenilalaninemi).
Keşfetmeye Devam Edin
Kutanöz-pupiller Refleks
Kutanöz-pupiller Refleks
Cutaneous-pupillary Reflex
Yanak veya çene derisinin hafifçe çizilmesi veya uyarılması sonucunda göz bebeğinde (pupilde) meydana gelen ani ve istemsiz genişleme (midriyazis) durumu.
İncele
Konsolidasyon Dönemi
Konsolidasyon Dönemi
Consolidation Period
Öğrenme deneyimini takip eden ve bu deneyime ait kalıcı bir belleğin geliştiği kritik zaman aralığı.
İncele
Aktin
Aktin
Actin
Ökaryotik hücrelerde hücresel iskeletin (sitoskeleton) temelini oluşturan, mikrofilamentlerin yapı taşını teşkil eden globüler ve multifonksiyonel bir protein ailesidir.
İncele
Kennard İlkesi
Kennard İlkesi
Kennard Principle
Yaşamın erken evrelerinde gerçekleşen beyin hasarlarının, olgun bir beyindeki benzer hasarlara kıyasla daha az işlevsel kayba yol açtığını öne süren nöropsikolojik varsayım.
İncele