Ana içeriğe atla
Psikoloji Sözlüğüm LogoPsikoloji Sözlüğüm

Hiperfenilalaninemi

Hyperphenylalaninemia (HPA)

Tanım

Kanda anormal derecede yüksek düzeyde fenilalanin metabolitlerinin bulunması durumu olup, fenilketonürinin temel belirtecidir.

Örnek Vaka / Uygulama

Yenidoğan tarama testinde kan fenilalanin düzeyi 20 mg/dL'nin üzerinde saptanan bir bebekte, fenilalanin hidroksilaz aktivitesinin genetik analizi ile hiperfenilalaninemi tanısı konulmuş ve bebek derhal düşük fenilalaninli özel tıbbi beslenme tedbiriyle takibe alınmıştır.

Derin Analiz

Hiperfenilalaninemi (HPA), temel bir amino asit olan fenilalaninin ti̇rozine dönüşümünü katalize eden fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin yetersizliği veya kofaktörü olan tetrahidrobiopterinin (BH4) metabolik bozuklukları sonucu ortaya çıkar. Genellikle otozomal resesif kalıtım gösteren fenilketonüri (PKU) tablosunun laboratuvar bulgusudur. Kan-beyin bariyerini aşan aşırı fenilalanin ve türevleri, nöronal miyelinizasyonu bozarak, nörotransmitter sentezini (dopamin, serotonin) inhibe ederek ve protein sentezini aksatarak bilişsel işlev bozukluklarına yol açabilir. Diyet yönetimiyle fenilalanin alımı kısıtlansa dahi, metabolik dalgalanmalar nedeniyle hafif formları persistans gösterebilir.

Etimoloji

Yunanca 'hyper' (aşırı/yüksek) + Latince 'phenyl' (fenil grubu) + Yunanca 'alanine' (alanin amino asidinin türevi) + 'haema' (kan) sözcüklerinin birleşiminden türetilmiştir.

Karıştırmayın

Fenilketonüri (PKU) ile sıklıkla eş anlamlı kullanılır; ancak PKU, HPA'nın en ağır ve klinik tablosu tam gelişmiş formudur, her HPA vakası klasik PKU kriterlerini karşılamayabilir (örneğin benign hiperfenilalaninemi).