HPA
HPA
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan tarama testinde kan fenilalanin düzeyi yüksek çıkan bir bebeğe erken müdahale edilerek, fenilalaninden kısıtlı tıbbi bir beslenme programı uygulanır ve nörogelişimsel hasarın önüne geçilir.
Derin Analiz
HPA, genellikle fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin eksikliği veya yetersizliği sonucunda ortaya çıkan metabolik bir sapmadır. Bu enzim eksikliği, protein yapısında bulunan temel bir amino asit olan fenilalaninin, tirozin amino asidine dönüştürülememesine neden olur. Biriken fenilalanin ve metabolitleri, kan-beyin bariyerini geçerek merkezi sinir sisteminde nörotoksik etkilere yol açabilir. Genetik geçişli otozomal resesif bir karakter gösteren bu durum, erken dönemde taranıp diyetle kontrol altına alınmadığı takdirde bilişsel gelişim geriliklerine zemin hazırlayabilir.
Etimoloji
İngilizce 'hyperphenylalaninemia' ifadesinin kısaltmasıdır. 'Hyper-' (aşırı/yüksek), 'phenylalanine' (fenilalanin amino asidi) ve '-emia' (kan durumu/varlığı) köklerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
Metabolik Bozukluk
Metabolik Bozukluk
Metabolic Disorder
Vücudun besinleri enerjiye dönüştüren kimyasal ve fiziksel işlemlerindeki bir aksama olup, organların işlev bozukluğundan kaynaklanan durum.
İncele