HPA
HPA
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan tarama testinde kan fenilalanin düzeyi yüksek çıkan bir bebeğe erken müdahale edilerek, fenilalaninden kısıtlı tıbbi bir beslenme programı uygulanır ve nörogelişimsel hasarın önüne geçilir.
Derin Analiz
HPA, genellikle fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin eksikliği veya yetersizliği sonucunda ortaya çıkan metabolik bir sapmadır. Bu enzim eksikliği, protein yapısında bulunan temel bir amino asit olan fenilalaninin, tirozin amino asidine dönüştürülememesine neden olur. Biriken fenilalanin ve metabolitleri, kan-beyin bariyerini geçerek merkezi sinir sisteminde nörotoksik etkilere yol açabilir. Genetik geçişli otozomal resesif bir karakter gösteren bu durum, erken dönemde taranıp diyetle kontrol altına alınmadığı takdirde bilişsel gelişim geriliklerine zemin hazırlayabilir.
Etimoloji
İngilizce 'hyperphenylalaninemia' ifadesinin kısaltmasıdır. 'Hyper-' (aşırı/yüksek), 'phenylalanine' (fenilalanin amino asidi) ve '-emia' (kan durumu/varlığı) köklerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Fenilketonüri (PKU) ile sıklıkla karıştırılır. PKU, HPA'nın en şiddetli ve klasik formudur; ancak her HPA vakası tam anlamıyla klasik PKU tablosu göstermeyebilir, bazı hafif formlar farklı enzim kofaktör bozukluklarıyla ilişkili olabilir.