Resesif Allel
Recessive Allele
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Kistik fibrozis gibi otozomal resesif bir bozuklukta, anne ve baba taşıyıcıdır (Heterozigot: Aa). Her ikisi de normal fenotipktedir çünkü dominant 'A' alleli hastalığı önler. Ancak çocuklarının bu hastalığa sahip olması için (aa) hem anneden hem babadan resesif 'a' allelini miras almaları gerekir; bu durum Mendel kanunlarına göre her gebelikte %25 ihtimal taşır.
Derin Analiz
Genetik kalıtım mekanizmalarında resesif allel, karşısındaki dominant (baskın) allel maskelenmediği sürece kodladığı proteini fenotipte görünür kılmaz. Moleküler düzeyde, bu durum genellikle işlevsel olmayan veya mutasyona uğramış bir protein senteziyle ilişkilidir; ancak sağlam diğer allel yeterli miktarda işlevsel protein üretebildiği için heterozigot bireylerde hastalık veya anormal durum ortaya çıkmaz. Otozomal resesif kalıtım gösteren bozukluklarda (örneğin Tay-Sachs hastalığı), bireyin bu fenotipi sergilemesi için anne ve babasından ayrı ayrı birer mutant resesif allel alması zorunludur. Populasyon genetiğinde Hardy-Weinberg dengesi bağlamında taşıyıcı frekanslarının hesaplanmasında kritik bir parametredir.
Etimoloji
Latince 'recedere' (geri çekilmek, uzaklaşmak) fiilinden türetilen 'recessivus' sıfatı ile Yunanca 'allelon' (karşılıklı, birbiri adına) kelimesinden türetilen 'allele' sözcüğünün birleşiminden oluşmuştur.
Karıştırmayın
Dominant allel ile karıştırılır; temel fark dominant allelin heterozigot durumda bile etkisini fenotipte göstermesi, resesif allelin ise sadece homozigot durumda baskın olmadan kendini ifade edebilmesidir.
Keşfetmeye Devam Edin
Heterozigot
Heterozigot
Heterozygous
Homolog kromozom çiftlerinin belirli bir gen lokusunda birbirinden farklı iki alel (biri anneden, diğeri babadan gelen) taşıyan genetik durum.
İncele
Homozigot
Homozigot
Homozygous
Bir organizmanın homolog kromozom çiftinin belirli bir gen lokusunda aynı gen formlarına (aynı alellere) sahip olması durumudur.
İncele
Fenotip
Fenotip
Phenotype
Bir organizmanın genetik yapısı ile çevresel faktörlerin etkileşimi sonucunda ortaya çıkan gözlemlenebilir fiziksel, biyokimyasal ve davranışsal özelliklerinin tamamı.
İncele