Homozigot
Homozygous
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Kistik fibrozis gibi otozomal resesif bir hastalığın ortaya çıkması için, bireyin hem anneden hem de babadan kusurlu aleli alması, yani bu gen lokusu bakımından homozigot (örneğin ss) olması şarttır; anne veya babadan sadece birinin taşıyıcı (heterozigot) olması hastalık tablosunun gelişmesi için klinik olarak yeterli değildir.
Derin Analiz
Genetik ve kalıtım mekanizmalarında homozigotluk, fenotipik ifadenin belirlenmesinde kritik bir rol oynar. Bir bireyin belirli bir karakter için aynı iki aleli taşıması (örneğin AA veya aa), otozomal dominant ya da otozomal resesif genetik özelliklerin maskelenmeden doğrudan ortaya çıkmasını sağlar. Mayoz bölünme sırasındaki krossing-over olayları ve gametogenez süreçleri, bu alellerin sonraki nesillere aktarım oranlarını istatistiksel olarak Mendel kanunları çerçevesinde şekillendirir. Klinik genetik açısından bakıldığında, birçok resesif kalıtımlı metabolik hastalık veya bozukluk, bireyin ilgili lokusta homozigot mutant duruma sahip olmasıyla klinik tablo kazanır.
Etimoloji
Antik Yunanca 'homós' (aynı, benzer) + 'zygotós' (birleşmiş, çiftlenmiş, zugon [boyunduruk] kökünden)
Karıştırmayın
Heterozigot (bir gen lokusunda farklı alellerin bulunması durumu) ile karıştırılır; heterozigotta dominant alel resesif alelin etkisini baskılarken, homozigotta böyle bir baskılama mücadelesi yoktur çünkü iki alel de özdeştir.
Keşfetmeye Devam Edin
Gezinen Dikkat
Gezinen Dikkat
Wandering Attention
Bireyin tam uyanık görünmesine karşın, neredeyse her dış uyaranla kolayca dikkatinin dağıldığı bir dikkat bozukluğudur.
İncele
Hücre Farklılaşması
Hücre Farklılaşması
Cell Differentiation
Genelleşmiş, totipotent veya pluripotent bir hücrenin, yapısal ve işlevsel olarak özelleşmiş, belirli bir doku veya organ tipine dönüşüm süreci.
İncele
Hayvani Ruhlar
Hayvani Ruhlar
Animal Spirits
Galen fizyolojisinde beyinden vücuda içi boş sinirler aracılığıyla aktarıldığına inanılan ve zihin ile beden arasındaki iletişimi sağladığı düşünülen hipotetik akışkan maddedir.
İncele
Kore
Kore
Chorea
Ekstremitelerde ve yüzde görülen, dizemsel olmayan, hızlı, amaçsız ve istemsiz sıçrayıcı hareketlerle karakterize bir motor bozukluktur.
İncele