Smith-lemli-opitz Sendromu
Smith–lemli–opitz Syndrome
Tanım
Kolesterol sentezindeki bir enzim defektine bağlı olarak gelişen, mikrosefali, entelektüel gelişim bozukluğu ve karakteristik fiziksel anomalilerle karakterize otozomal resesif bir genetik bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan döneminde aşırı emme güçlüğü, gelişme geriliği ve hipotoni ile getirilen bir bebekte, fizik muayenede ikinci ve üçüncü ayak parmaklarının kısmi birleşik (sindaktili) olduğu ve dış genital organlarda belirsizlik saptandığı senaryoda; biyokimyasal incelemede artmış 7-dehidrokolesterol seviyeleri ve DHCR7 gen analizi ile Smith-Lemli-Opitz sendromu tanısı kesinleştirilir.
Derin Analiz
Smith-Lemli-Opitz sendromu, 11q13 lokalizasyonlu DHCR7 genindeki mutasyonlar neticesinde ortaya çıkar. Bu mutasyon, 7-dehidrokolesterol redüktaz enziminin işlev görmesini engeller; bu durum, kolesterol üretiminin son basamağını sekteye uğratır ve dokularda toksik ara ürünlerin birikmesine yol açar. Nörogelişimsel süreçler, hücre zarının akışkanlığı ve steroid hormon sentezi kolesterole doğrudan bağımlı olduğundan, hastalar sıklıkla derin nörolojik tutulum, mikrosefali, corpus callosum agenezisi ve orta ila ileri derecede entelektüel gelişim bozukluğu sergilerler. Klinik spektrumda ayrıca sindaktili, polidaktili, karakteristik craniofacial yüz hatları ve erkek bireylerde hipospadias gibi genital anomaliler yer alır.
Etimoloji
Karıştırmayın
Diğer otozomal resesif kolesterol sentez defektleri (örneğin desmosteroloz) ve benzer craniofacial dismorfizm gösteren diğer mikrosefalik sendromlar; temel ayırt edici nokta plazma sterol profillerinde 7DHK birikimidir.
Keşfetmeye Devam Edin
Mikrosefali
Mikrosefali
Microcephaly
Baş çevresinin yaş, cinsiyet, ırk ve gebelik yaşına göre ortalamanın en az iki standart sapma altında kaldığı konjenital veya sonradan gelişen nörogelişimsel bir bozukluktur.
İncele
Otozomal Resesif
Otozomal Resesif
Autosomal Recessive
Bir genetik karakterin veya hastalığın ortaya çıkabilmesi için, ilgili mutasyona uğramış alelin hem anne hem de babadan aynı anda (homozigot durumda) aktarılmasını gerektiren kalıtım biçimi.
İncele