Sturge-weber Sendromu
Sturge–weber Syndrome
Tanım
Yüzde karakteristik porto şarabı lekeleri, leptomeningeal anjiyomlar, glokom ve fokal motor nöbetlerle karakterize konjenital nörokutanöz bir bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan döneminde sağ yüz yarısında belirgin porto şarabı lekesi (nevus flammeus) ve ipsilateral gözde konjenital glokom bulgusuyla gelen bir bebek, ilerleyen aylarda sol tarafta fokal motor nöbetler geçirmeye başlar. Yapılan kraniyal MR incelemesinde sağ hemisferde leptomeningeal anjiyom ve buna eşlik eden kortikal kalsifikasyonlar tespit edilir.
Derin Analiz
Sturge-Weber sendromu, somatik mozaisizm (genellikle GNAQ genindeki mutasyonlar) sonucu ortaya çıkan, nöral kist ve vasküler sistem gelişimini etkileyen nadir bir konjenital hastalıktır. Patofizyolojisinin temelinde embriyonik dönemde sefalik kan damarlarının normal gelişim gösterememesi yatar. Bu durum, yüzün trigeminal sinir dağılım bölgesinde kutanöz anjiyoma (porto şarabı lekesi), ipsilateral leptomeningeal anjiyoma ve göz içi basıncını artıran konjenital glokoma yol açar. Leptomeningeal vaskülarizasyon bozukluğu, alttaki kortikal dokuda kronik iskemiye, hipoksiye ve gliozise neden olarak epileptik nöbetlere, ilerleyici bilişsel geriliğe ve hemihipoesteziye zemin hazırlayabilir. Nörobiyolojik olarak, nöbetlerin varlığı ve şiddeti kortikal iskeminin derecesiyle doğrudan korelasyon gösterir.
Etimoloji
İngiliz hekimler William Allen Sturge ve Frederick Parkes Weber ile Avusturyalı hekim Vicente Dimitri ve Alman hekim S. Kalischer'in soyadlarından türetilmiştir; klinik literatürde eponimik bir addır.
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
Konjenital Glokom
Konjenital Glokom
Congenital Glaucoma
Doğuştan var olan, göz içi basıncının sürekli ve anormal derecede yüksek olması nedeniyle optik sinir hasarına ve göz küresinin büyümesine yol açan gelişimsel bir göz hastalığıdır.
İncele
Fokal Motor Nöbet
Fokal Motor Nöbet
Focal Motor Seizure
Beynin motor korteksindeki lokalize epileptik deşarjlar sonucunda ortaya çıkan, bedenin belirli bir bölgesinde istemsiz hareketlerle kendini gösteren basit parsiyel nöbet türüdür.
İncele