Şvannomatozis
Schwannomatosis
Tanım
Periferik sinirleri saran miyelin kılıf hücrelerinden (Schwann hücreleri) köken alan birden fazla benign sinir kılıfı tümörünün (şvannom) gelişimiyle karakterize nadir bir nörogenetik bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Kollarda ve bacaklarda açıklanamayan, kronik ve şiddetli nöropatik ağrılardan yakınan 35 yaşındaki bir hastanın yapılan nörolojik muayenesinde, cilt altında birden fazla hassas nodül saptanır. Beyin MRG'sinde bilateral işitme siniri tümörüne rastlanmazken, tüm vücut MRG'sinde periferik sinirler boyunca çok sayıda şvannom tespit edilir ve genetik incelemede SMARCB1 mutasyonu saptanarak şvannomatozis tanısı konulur.
Derin Analiz
Şvannomatozis, klinik ve genetik olarak nörofibromatozis türlerinden ayrılan, esas olarak SMARCB1 veya LZTR1 gibi tümör baskılayıcı gen mutasyonlarıyla ilişkilendirilen heterojen bir durumdur. Nörofibromatozis tip 2 (NF2) ile sıklıkla karıştırılsa da, şvannomatozis hastalarında vestibüler schwannomların (işitme siniri tümörleri) bulunmayışı ve bilateral işitme kaybının görülmeyişi en temel ayırt edici klinik özelliklerdir. Patofizyolojik süreç, periferik sinir kılıflarında kontrolsüz Schwann hücre proliferasyonuna yol açan genetik mutasyonlar ve bunlara eşlik eden kronik nöropatik ağrı tablosu ile şekillenir. Tanı süreci, hastanın klinik tablosu, aile öyküsü, detaylı nörogörüntüleme (özellikle manyetik rezonans görüntüleme - MRG) ve moleküler genetik testlerin kombinasyonunu gerektirir.
Etimoloji
Karıştırmayın
Nörofibromatozis tip 1 (NF1) ve Nörofibromatozis tip 2 (NF2-related schwannomatosis). Temel ayırt edici fark, şvannomatozis hastalarında NF1'deki kafe-au-lait lekelerinin veya NF2'deki ikili işitme siniri tümörlerinin (vestibüler şvannom) tipik olarak bulunmaması ve ana semptomun inatçı ağrı olmasıdır.
Keşfetmeye Devam Edin
Nörofibromatozis
Nörofibromatozis
Neurofibromatosis
Periferal sinir sisteminde tümör gelişimine ve çeşitli nörolojik ile dermatolojik bulgulara yol açan otozomal dominant kalıtımlı bir genetik bozukluktur.
İncele
Nöropatik Ağrı
Nöropatik Ağrı
Neuropathic Pain
Periferik ya da merkezi sinir sistemindeki yapısal hasar veya lezyonlar sonucu ortaya çıkan, genellikle kronik seyirli ve somatosensoriyel yolaklardaki işlev bozukluğuna bağlı ağrı türü.
İncele