Van Buchem Sendromu
Van Buchem’s Syndrome
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Ergenlik döneminin başlarında progresif işitme kaybı ve yüzün sağ tarafında hafif bir asimetri (fasiyal zayıflık) şikayetiyle kliniğe başvuran 14 yaşında bir hastada, çekilen kraniyal grafi ve bilgisayarlı tomografide calvarial kemiklerde belirgin kalınlaşma ve kranial foramenlerde daralma saptanmıştır. Yapılan aile taraması ve genetik incelemede otozomal resesif geçişli van Buchem sendromu tanısı konulmuştur.
Derin Analiz
van Buchem sendromu, SOST genindeki mutasyonlar veya bu genin düzenleyici bölgelerindeki delesyonlar sonucu ortaya çıkan, kemik yoğunluğunda aşırı artışla seyreden genetik bir osteokondrodizplazidir. Normal koşullarda osteoblastlar kemik yapımından, osteoklastlar ise yıkımından sorumludur; bu sendromda ise endokondral ve intramembranöz kemikleşme süreçlerindeki homeostaz bozulur. Sklerostin proteinin eksikliği veya işlevsizliği, osteoblast aktivitesini frenleyen Wnt/beta-catenin sinyal yolگذارinin aşırı uyarılmasına ve sürekli bir kemik proliferasyonuna yol açar. Kafatası tabanındaki aşırı kemikleşme (kraniyal hiperostoz), kranial sinirler üzerinde mekanik bası yaratarak periferik fasiyal paralizi, sensorinöral işitme kaybı ve optik sinir atrofisine bağlı görme kaybı gibi nörolojik komplikasyonları tetikler. Klinik tanı, radyografik olarak tipik kalınlaşma bulguları ve genetik analizlerle doğrulanır.
Etimoloji
Hollandalı hekim Francis Steven Peter van Buchem'in (1897–1979) soyadından türetilmiş eponym bir tıbbi terimdir.
Karıştırmayın
Sklerosteoz (Sclerosteosis) ile sıkça karıştırılır; sklerosteoz da sklerostin eksikliğinden kaynaklanır ancak klinik olarak sindaktili (parmak yapışıklığı) bulgusu barındırması ve çok daha ağır seyretmesiyle van Buchem sendromundan ayrılır.
Keşfetmeye Devam Edin
Homo-
Homo-
Homo- (hom-)
Psikoloji ve tıp terminolojisinde 'aynı', 'benzer' veya 'eşit' anlamlarını taşıyan; aynı zamanda kökenbilimsel olarak insan türünü (Homo sapiens) niteleyen bir birleştirici ek.
İncele
Göz
Göz
Eye
Işığı algılayarak görsel bilgiyi neural sinyallere dönüştüren, üç ana tabakadan oluşan küremsi görme organı.
İncele
Kimyasal Sempatektomi
Kimyasal Sempatektomi
Chemical Sympathectomy
Cerrahi bir müdahale olmaksızın, neurotoksik ajanlar (örneğin 6-hidroksidopamin) kullanılarak sempatik sinir uçlarının veya gangliyonlarının farmakolojik olarak tahrip edilmesi ve işlevsiz hale getirilmesi.
İncele
Tepe Kırpma
Tepe Kırpma
Peak Clipping
Konuşma dalgalarının yüksek genlikli kısımlarının elektronik yollarla ortadan kaldırılması süreci.
İncele