Yalancı Hipoparatiroidizm
Pseudohypoparathyroidism
Tanım
Paratiroid hormon eksikliğine benzeyen ancak hormon eksikliğinden değil, hedef dokuların bu hormona yanıt verememesinden kaynaklanan genetik bir bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yirmi yaşındaki bir hasta, ellerinde ve ayaklarında istemsiz kasılmalar (tetani) ve hafif zihinsel öğrenme güçlüğü şikayetiyle kliniğe başvurur. Yapılan laboratuvar testlerinde kan kalsiyumunun düşük, paratiroid hormon (PTH) seviyesinin ise normalin oldukça üzerinde olduğu saptanır. Hormon eksikliği beklenirken hormon yüksekliğinin görülmesi, sorunun hormon üretiminde değil reseptör düzeyindeki yanıtsızlıkta olduğunu gösterir ve yalancı hipoparatiroidizm tanısını doğrular.
Derin Analiz
Yalancı hipoparatiroidizm (PHP), esas olarak GNAS genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, endokrinolojinin ve nöropsikolojinin kesişim kümesinde yer alan karmaşık bir metabolik tablodur. Hormon seviyeleri normal veya yüksek olmasına rağmen, reseptör düzeyindeki sinyal iletim kusuru (özellikleGs alfa alt birimi disfonksiyonu) paratiroid hormonunun (PTH) hedef organlarda etkisini göstermesini engeller. Klinik olarak hipokalsemi (düşük kalsiyum) ve hiperfosfatemi (yüksek fosfat) ile karakterizedir. Nöropsikolojik açıdan hastalar; kısa boy, yuvarlak yüz, el ve ayaklarda kısa metakarpal kemikler gibi Albright kalıtsal osteodistrofi bulgularının yanı sıra, koku ve tat duyusu kayıpları ile hafif ila orta düzeyde zihinsel gelişim bozukluğu sergileyebilirler.
Etimoloji
Yunanca 'pseudes' (yalancı) + 'hypo-' (altında/eksik) + 'para-' (yanında) + 'thyroeides' (tiroid benzeri) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Gerçek hipoparatiroidizm ile karıştırılır; aralarındaki temel fark, gerçek hipoparatiroidizmde PTH üretiminin yetersiz olması, yalancı hipoparatiroidizmde ise PTH üretiminin normal/yüksek olmasına rağmen dokuların hormona direnç göstermesidir.
Keşfetmeye Devam Edin
Oralite
Oralite
Orality
Psikanalitik kuramda erotizm, nevroz ve davranış kalıplarının temelini oluşturan, ağız merkezli haz, emme, ısırma, aşırı yeme veya konuşma gibi işlevlerin bütünü.
İncele
Kannabis
Kannabis
Cannabis
Delta-9-tetrahidrokanabinol (THC) başta olmak üzere psikoaktif bileşenler içeren, Cannabaceae familyasına ait bitki cinsi ve bu bitkilerden elde edilen keyif verici madde.
İncele
Cinsel Birleşme
Cinsel Birleşme
İntercourse
İki veya daha fazla bireyin cinsel organlarının teması ve birleşmesiyle karakterize olan biyolojik ve psikolojik eylem; coitus.
İncele
Fenomenal Alan
Fenomenal Alan
Phenomenal Space
Bireyin belirli bir zaman kesitinde deneyimlediği, nesnel gerçekliği değil, öznel algı ve farkındalık alanının tamamını kapsayan içsel çevre.
İncele