Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı
Maple-syrup Urine Disease (MSUD)
Tanım
Lösin, izolösin ve valin amino asitlerinin metabolize edilememesi sonucu ortaya çıkan, idrarın ve terin karakteristik olarak akçaağaç şurubu koktuğu otozomal resesif bir metabolik bozukluk.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan döneminde emmeme, kusma ve giderek artan bir letarji tablosuyla başvuran bebekte, alt bezindeki idrarın ve kulak kirinin karakteristik tatlı, akçaağaç şurubunu andıran kokusu fark edilir. Acil biyokimyasal taramada plazma lösin seviyelerinin kritik eşiğin çok üzerinde olduğu saptanarak akut diyaliz ve özel amino asit solüsyonlarıyla tedaviye başlanır.
Derin Analiz
Hastalık, dallı zincirli alfa-keto asit dehidrojenaz (BCKDH) kompleksinin enzim eksikliğinden kaynaklanır. Bu enzimatik blokaj, adı geçen üç esansiyel amino asidin ve bunların toksik keto asit türevlerinin klerensini engeller. Plazma ve dokularda biriken lösin, özellikle merkezi sinir sisteminde ciddi nörotoksik etkilere yol açar. Akut neonatal dönemde ketozis, ensefalopati, serebral ödem ve letarji ile kendini gösterir. Tedavi edilmediği takdirde kalıcı nörolojik hasar ve ölüm kaçınılmazdır; yönetim, ömür boyu dallı zincirli amino asitlerden kısıtlı tıbbi beslenme tedavisini gerektirir.
Etimoloji
İngilizce 'maple syrup' (akçaağaç şurubu) ve 'urine' (idrar) kelimelerinin hastalıktaki karakteristik koku bulgusuyla birleşmesinden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Fenilketonüri (PKU); her ikisi de kalıtsal amino asit metabolizma bozukluğudur ancak PKU'da fenilalanin birikir ve idrarda küf kokusu görülürken, MSUD'da dallı zincirli amino asitler birikir ve akçaağaç şurubu kokusu karakteristiktir.