Aldolaz
Aldolase (ALS)
Tanım
Kas dokusunda yoğun olarak bulunan ve karmaşık şeker moleküllerinin metabolik yıkımını katalize eden bir enzimdir.
Örnek Vaka / Uygulama
Yürürken zorlanma ve sık düşme şikayetleriyle başvuran 8 yaşındaki bir erkek çocuğunun yapılan biyokimyasal incelemesinde serum aldolaz ve kreatin kinaz (CK) düzeylerinin referans aralığının oldukça üzerinde olduğu saptanmış, bu bulgu distrofinopatri ön tanısını güçlendirmiştir.
Derin Analiz
Aldolaz, glikoliz yolaklarında fruktoz-1,6-bifosfatın dihidroksiaseton fosfat ve gliseraldehit-3-fosfata dönüşümünü sağlayan homotetramerik bir yapıya sahip liziy sınıfı bir enzimdir. Özellikle iskelet kası, karaciğer ve beyin dokusunda izoenzimleri (Aldolaz A, B ve C) bulunur. Klinik patolojide, miyosit zar bütünlüğünün bozulduğu durumlarda (örneğin progresif müsküler distrofi, inflamatuar miyopatiler veya miyokard infarktüsü) hücre içi sıvıdan plazmaya sızar. Bu durum, serum aldolaz düzeylerinin nöroloji ve klinik biyokimya laboratuvarlarında kas yıkımını gösteren kritik bir biyobelirteç olarak değerlendirilmesini sağlar.
Etimoloji
Karıştırmayın
Kreatin Kinaz (CK) ve Laktat Dehidrojenaz (LDH) ile karıştırılır; ayırt edici nokta aldolazın özellikle glikolitik kas enzim profiline spesifik olması ve nöromüsküler hastalıklardaki erken dönem duyarlılığıdır.
Keşfetmeye Devam Edin
Musküler Distrofi
Musküler Distrofi
Muscular Dystrophy (MD)
Kas liflerinin yapısal bütünlüğünü koruyan distrofis proteinindeki anormallikler nedeniyle kasların kademeli olarak zayıflayıp erimesine yol açan kalıtsal bozukluklar grubudur.
İncele
Kreatin Kinaz
Kreatin Kinaz
Creatine Kinase (CK)
Kalp kası, iskelet kası ve beyin dokularında yoğun olarak bulunan; hücresel enerji metabolizmasında ve ATP homeostazında kritik katalitik rol oynayan intraselüler bir enzim.
İncele