Andersen Hastalığı

Andersen’s Disease

Tanım

Karaciğer, kalp, böbrekler, kaslar ve sinir sistemini tutan, glikojen sentezinden sorumlu enzim eksikliğine bağlı ilerleyici ailesel bozukluk.

Örnek Vaka / Uygulama

Erken süt çocukluğu döneminde gelişme geriliği, karaciğer büyümesi (hepatomegali) ve ilerleyici karaciğer yetmezliği bulgularıyla başvuran bir vakada, karaciğer biyopsisinde anormal dallanmamış glikojen birikimlerinin ve siroz bulgularının saptanması.

Derin Analiz

Andersen hastalığı, glikojen depo hastalıklarının (GSD Tip IV) otozomal resesif geçişli nadir bir formudur. Patofizyolojinin temelinde, dallandırıcı enzim olan amilo-(1,4->1,6)-transglukozidaz eksikliği yatar. Bu enzim defekti, normalden farklı ve anormal yapıda dallanmamış glikojen moleküllerinin (amilopektin benzeri polisakkaritler) dokularda birikmesine neden olur. Biriken bu anormal materyal, başta karaciğer olmak üzere retiküloendotelyal sistemde ve diğer organlarda toksik bir etki yaratarak siroz, hepatosmekali ve nihayetinde çoklu organ yetmezliğine zemin hazırlar. Klinik spektrum erken bebeklik döneminde ağır karaciğer yetmezliğinden daha hafif nöromüsküler tablolara kadar değişiklik gösterebilir.

Etimoloji

Amerikalı çocuk doktoru Dorothy Hansine Andersen'in (1901–1963) soyadından türetilmiştir; tıbbi literatürde Tip IV Gikojen Depo Hastalığı olarak da adlandırılır.

Karıştırmayın

Von Gierke hastalığı (GSD Tip I - glikojen-6-fosfataz eksikliği ve hipoglisemi ön plandadır) ve Pompe hastalığı (GSD Tip II - lizozomal asit alfa-glukozidaz eksikliği ile karakterizedir ve ağırlıklı olarak kardiyak tutulum gösterir).

Keşfetmeye Devam Edin

Davranışsal Tanı

Behavioral Diagnosis

Bireyin gözlenebilir davranış kalıplarını, çevresel tetikleyicilerini ve pekiştireçlerini sistematik olarak değerlendirerek problemli alanları belirleme süreci.

İncele

Compassionate Friends

Bir çocuğun ölümünün ardından yas tutan ebeveynlere ve ailelere destek, dostluk ve anlayış sunan uluslararası bir akran destek organizasyonu ve öz yardım ağıdır.

İncele

Madde Kötüye Kullanımı Tarama Testi (DAST)

Drug Abuse Screening Test (DAST)

Alkol dışındaki psikoaktif maddelerin kötüye kullanımını veya bağımlılığını saptamak amacıyla geliştirilmiş, 28 maddeden oluşan, evet-hayır formatındaki öz-bildirim ölçeğidir.

İncele

Homoerotizm

Homoeroticism

Aynı cinsiyete sahip bireyler arasındaki cinsel veya romantik çekim durumu; anlık ya da durumsal arzu hallerini kapsayan ancak kalıcı bir cinsel yönelimi zorunlu kılmayan kavram.

İncele

Ana Sayfaya Dön Rastgele Keşfet

Andersen Hastalığı

Andersen’s Disease

Tanım

Karaciğer, kalp, böbrekler, kaslar ve sinir sistemini tutan, glikojen sentezinden sorumlu enzim eksikliğine bağlı ilerleyici ailesel bozukluk.

Örnek Vaka / Uygulama

Erken süt çocukluğu döneminde gelişme geriliği, karaciğer büyümesi (hepatomegali) ve ilerleyici karaciğer yetmezliği bulgularıyla başvuran bir vakada, karaciğer biyopsisinde anormal dallanmamış glikojen birikimlerinin ve siroz bulgularının saptanması.

Derin Analiz

Etimoloji

Amerikalı çocuk doktoru Dorothy Hansine Andersen'in (1901–1963) soyadından türetilmiştir; tıbbi literatürde Tip IV Gikojen Depo Hastalığı olarak da adlandırılır.

Karıştırmayın

Keşfetmeye Devam Edin

Davranışsal Tanı

Behavioral Diagnosis

Bireyin gözlenebilir davranış kalıplarını, çevresel tetikleyicilerini ve pekiştireçlerini sistematik olarak değerlendirerek problemli alanları belirleme süreci.

İncele

Compassionate Friends

Bir çocuğun ölümünün ardından yas tutan ebeveynlere ve ailelere destek, dostluk ve anlayış sunan uluslararası bir akran destek organizasyonu ve öz yardım ağıdır.

İncele

Madde Kötüye Kullanımı Tarama Testi (DAST)

Drug Abuse Screening Test (DAST)

İncele

Homoerotizm

Homoeroticism

Aynı cinsiyete sahip bireyler arasındaki cinsel veya romantik çekim durumu; anlık ya da durumsal arzu hallerini kapsayan ancak kalıcı bir cinsel yönelimi zorunlu kılmayan kavram.

İncele

Ana Sayfaya Dön Rastgele Keşfet