Andersen Hastalığı
Andersen’s Disease
Tanım
Karaciğer, kalp, böbrekler, kaslar ve sinir sistemini tutan, glikojen sentezinden sorumlu enzim eksikliğine bağlı ilerleyici ailesel bozukluk.
Örnek Vaka / Uygulama
Erken süt çocukluğu döneminde gelişme geriliği, karaciğer büyümesi (hepatomegali) ve ilerleyici karaciğer yetmezliği bulgularıyla başvuran bir vakada, karaciğer biyopsisinde anormal dallanmamış glikojen birikimlerinin ve siroz bulgularının saptanması.
Derin Analiz
Andersen hastalığı, glikojen depo hastalıklarının (GSD Tip IV) otozomal resesif geçişli nadir bir formudur. Patofizyolojinin temelinde, dallandırıcı enzim olan amilo-(1,4->1,6)-transglukozidaz eksikliği yatar. Bu enzim defekti, normalden farklı ve anormal yapıda dallanmamış glikojen moleküllerinin (amilopektin benzeri polisakkaritler) dokularda birikmesine neden olur. Biriken bu anormal materyal, başta karaciğer olmak üzere retiküloendotelyal sistemde ve diğer organlarda toksik bir etki yaratarak siroz, hepatosmekali ve nihayetinde çoklu organ yetmezliğine zemin hazırlar. Klinik spektrum erken bebeklik döneminde ağır karaciğer yetmezliğinden daha hafif nöromüsküler tablolara kadar değişiklik gösterebilir.
Etimoloji
Amerikalı çocuk doktoru Dorothy Hansine Andersen'in (1901–1963) soyadından türetilmiştir; tıbbi literatürde Tip IV Gikojen Depo Hastalığı olarak da adlandırılır.
Karıştırmayın
Von Gierke hastalığı (GSD Tip I - glikojen-6-fosfataz eksikliği ve hipoglisemi ön plandadır) ve Pompe hastalığı (GSD Tip II - lizozomal asit alfa-glukozidaz eksikliği ile karakterizedir ve ağırlıklı olarak kardiyak tutulum gösterir).