Androjen Duyarsızlığı Sendromu
Androgen-insensitivity Syndrome (AIS)
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
17 yaşında ergenlik döneminde adet görmeme şikayetiyle klinik polikliniklere başvuran bir genç kızın yapılan genetik incelemesinde karyotipinin 46,XY olduğu, ultrasonografi sonucunda uterusa rastlanmadığı ancak iç pelvis içerisinde bilateral testislerin bulunduğu saptanmıştır. Hormonal profilde testosteron seviyelerinin normal erkek sınırlarında olduğu, ancak androjen direnci nedeniyle fenotipin tamamen dişi geliştiği tespit edilerek Tam Androjen Duyarsızlığı Sendromu tanısı konulmuştur.
Derin Analiz
Androjen Duyarsızlığı Sendromu (AIS), Xq11-q12 bölgesinde yer alan androjen reseptör (AR) genindeki mutasyonlar neticesinde ortaya çıkar. Reseptörlerin testosteron ve dihidrotestosteron gibi androjenik hormonları bağlayamaması veya sinyal iletimini gerçekleştireamaması durumudur. Genetik olarak erkek (46,XY) bireylerde, fenotipik gelişim reseptör işlev bozukluğunun derecesine göre değişkenlik gösterir. Tam (CAIS), kısmi (PAIS) ve hafif (MAIS) olmak üzere üç klinik alt tipe ayrılır. CAIS vakalarında dış genital organlar tamamen dişi formundadır ve bireyler genellikle ergenlik döneminde primer amenore (adet görmeme) ile tıbbi değerlendirmeye alınır. İç genital yapıda ise uterus ve fallop tüpleri bulunmaz, skrotal veya inguinal yerleşimli testisler mevcuttur. Nörogelişimsel ve psikoseksüel açıdan bu bireyler tipik olarak dişi kimliği ve cinsiyet rolü benimserler.
Etimoloji
Yunanca 'andros' [erkek] + 'genes' [üreten/doğan] ve Latince 'in-' [karşıtlık/olumsuzluk] + 'sentire' [hissetmek/algılamak] kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) ve 5-alfa redüktaz eksikliği ile karıştırılabilir; ancak KAH her iki cinsiyette de adrenal korteks enzim bozukluklarından kaynaklanırken, 5-alfa redüktaz eksikliği testosteronun dihidrotestosterona dönüşümünü engeller ve ergenlikte virilizasyon gözlenir.
Keşfetmeye Devam Edin
Cinsiyet Belirleme
Cinsiyet Belirleme
Sex Determination
Yavrunun biyolojik cinsiyetini tayin eden genetik mekanizma; insanlarda dölüte aktarılan kromozom kombinasyonlarıyla gerçekleşir.
İncele
Karyotip
Karyotip
Karyotype
Bir hücredeki kromozomların sayısını, yapısal özelliklerini ve olası anormalliklerini gösteren düzenlenmiş ve numaralandırılmış kromozom dizilimidir.
İncele