Anhidrozlu Konjenital Duyusal Nöropati
Congenital Sensory Neuropathy With Anhidrosis
Tanım
Doğuştan ağrı algısının tamamen yokluğu ve terleme bozukluğu (anhidroz) ile karakterize, nadir görülen otozomal resesif bir nörolojik bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yedi yaşındaki bir çocuk, oyun parkında oynarken ayağında derin bir kesik oluştuğunu ve çoklu ayak tarak kemiğinde kırık olduğunu, ancak hiçbir ağrı hissetmediği için sekerek yürümeye devam ettiğini ailesine gösterir. Anne çocuğun ayağındaki şişliği ve sıcaklık artışını fark ederek acile başvurur; yapılan muayenede çocuğun sıcak havalarda hiç terlemediği ve iğne batırıldığında bile nosiseptif tepki vermediği saptanır.
Derin Analiz
NPY (nöropeptid Y) ve sinir büyüme faktörü (NGF) reseptör genlerindeki mutasyonlar sonucunda periferik sinir sistemindeki küçük miyelinsiz liflerin ve sempatik ganglionların gelişim bozukluğuyla ortaya çıkar. Ağrı ve ısı duyusunu taşıyan 'A-delta' ve 'C' liflerinin işlevsel olmaması, bireyin mekanik ve termal travmaları hissetmemesine yol açar. Klinik tabirle Herediter Duyusal ve Otonom Nöropati Tip IV (HSAN IV) olarak da sınıflandırılır. Ağrı olmaması, eklem tahribatlarına (Charcot eklemleri), tekrarlayan osteomyelitlere ve erken çocukluk döneminde fark edilmeyen fraktürlere zemin hazırlar. Ayrıca termoregülasyon mekanizmasının bozulması (anhidroz nedeniyle) hayatı tehdit eden hipertermi ataklarına neden olur.
Etimoloji
Latince 'congenitus' (doğuştan) + Yunanca 'a-' (yokluk) + 'synthesis/hidros' (terleme) ve 'pathos' (hastalık) köklerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Konjenital analjezi ile sıklıkla karıştırılır; ancak konjenital analjezide yalnızca ağrı duyusu izole olarak yokken, bu sendromda anhidroz ve sıklıkla eşlik eden zihinsel gelişim geriliği klinik tablonun ayrılmaz parçalarıdır.