Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu
Childhood Disintegrative Disorder
Tanım
Yaşamın ilk yıllarında tamamen tipik bir gelişim gösteren çocuklarda, 2 ila 10 yaşları arasında kazanılmış dil, motor ve sosyal becerilerde dramatik ve kalıcı bir gerilemeyle karakterize, günümüzde otizm spektrum bozukluğu altında sınıflandırılan nadir bir durumdur.
Örnek Vaka / Uygulama
Beş yaşındaki Mert, yaşına uygun cümleler kurabilen, tuvalet alışkanlığını kazanmış, akranlarıyla sosyal oyunlar oynayan tipik bir çocuktur. Ancak birkaç aylık kısa bir zaman diliminde önce kelime dağarcığı hızla daralır, ardından hiç konuşmamaya başlar, tuvalet kontrolünü tamamen kaybeder, ebeveynleriyle göz teması kurmayı keser ve kendi etrafında dönme gibi stereotipik hareketler sergilemeye başlar. Klinik değerlendirmede, erken dönemdeki normal gelişim öyküsü ve ardından gelen bu şiddetli beceri kaybı çocukluğun dezintegratif bozukluğu tablosunu doğrular.
Derin Analiz
Heller sendromu veya dezintegratif psikoz olarak da bilinen bu tablo, gelişimsel nörobiyolojide 'regresyon' olgusunun en çarpıcı örneklerinden biridir. DSM-IV-TR sınıflandırmasında yaygın gelişimsel bozukluklar kategorisinde ayrı bir klinik varlık olarak yer alırken; DSM-5 ve DSM-5-TR ile birlikte, klinik görünüme eşlik eden ortak nöropsikolojik örüntüler nedeniyle otizm spektrum bozukluğu (OSB) şemsiyesi altında birleştirilmiştir. Etiyolojisi tam olarak aydınlatılamamış olmakla birlikte, sinaptik budanma mekanizmalarındaki genetik ve nörokimyasal bozulmaların, miyelinasyon kusurlarının ve nöroenflamatuar süreçlerin bu ani çözülmede rol oynayabileceği düşünülmektedir. Çocuk, uzunca bir süre tipik gelişim basamaklarını sorunsuz tırmandıktan sonra, genellikle aileleri dehşete düşüren bir hızda, konuşma yetisini, sfinkter kontrolünü, motor becerilerini ve sosyal etkileşim kurma kapasitesini yitirir.
Etimoloji
İngilizce 'childhood' (çocukluk) + Latince 'disintegrare' (parçalara ayırmak, bütünlüğünü bozmak; dis- [ayrılma, uzaklaşma] + integer [bütün, eksiksiz]) + İngilizce 'disorder' (bozukluk, düzensizlik) kelimelerinin birleşiminden oluşmuştur.
Karıştırmayın
Erken başlangıçlı otizm spektrum bozukluğu ile sıklıkla karıştırılır; aralarındaki temel fark, klasik otizmde belirtilerin yaşamın çok erken evrelerinden itibaren (genellikle ilk 12-18 ayda) belirginleşmesi, dezintegratif bozuklukta ise en az iki yıl boyunca tamamen normal bir gelişim evresinin var olması ve ardından ani bir çöküş yaşanmasıdır. Ayrıca Rett sendromu ile de benzerlik gösterir, ancak Rett sendromu spesifik genetik mutasyonlara (MECP2) bağlıdır ve neredeyse yalnızca kız çocuklarını etkilerken, bu tablo erkek çocuklarında daha baskındır.