Creutzfeldt-jakob Hastalığı
Creutzfeldt–jakob Disease (CJD)
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Altmış yaşındaki bir hastanın birkaç hafta içinde hızla gelişen hafıza kaybı, kişilik değişiklikleri, yürümede dengesizlik (ataksi) ve istemsiz kas seğirmeleri (miyoklonus) şikayetleriyle başvurması; elektroensefalografide (EEG) tipik periyodik keskin dalga komplekslerinin görülmesi ve beyin omurilik sıvısında 14-3-3 proteininin saptanması.
Derin Analiz
Creutzfeldt-Jakob Hastalığı (CJD), bulaşık protein partikülleri olan prionların normal hücresel prion proteinlerini ($ ext{PrP}^c$) anormal izoformlara ($ ext{PrP}^{sc}$) katalitik bir mekanizmayla dönüştürmesiyle tetiklenir. Bu katlanma bozukluğu (misfolding), sinir sisteminde amiloid benzeri plakların birikmesine ve gri maddede vakuolleşmeye (boşlukların oluşmasına) yol açar. Nöronal kayıp, gliyozis ve spongiform görünüm klinikte hızla ilerleyen demans, miyoklonus, ataksi ve akinetik mutizm tablosuyla kendini gösterir. Sporadik, kalıtsal ve iatrojenik formları bulunur; semptomların başlamasından itibaren genellikle bir yıl içinde fatal seyreder.
Etimoloji
Karıştırmayın
Alzheimer Hastalığı ile (her ikisi de demansla seyretse de CJD çok daha hızlı ilerler ve miyoklonus ile ataksi eşlik eder); Huntington Hastalığı ile (kalıtım paterni ve koreiform hareketler yönünden ayrışır).
Keşfetmeye Devam Edin
Prion
Prion
Prion
Normal hücresel proteinlerin anormal bir şekilde katlanmış eşleniği olan ve beyin dokularında ilerleyici yıkıma yol açan bulaşıcı protein yapılı ajan.
İncele
Ataksi
Ataksi
Ataxia
İstemli kas hareketlerinin uyum ve koordinasyonunun bozulmasıyla karakterize edilen nörolojik bir bulgudur.
İncele
Miyoklonus
Miyoklonus
Myoclonus
Bir veya birden fazla kasta meydana gelen, ani, kısa süreli ve istemsiz seğirme veya kasılma durumu.
İncele