Creutzfeldt-jakob Hastalığı
CJD
Tanım
Anormal prion proteinlerinin neden olduğu, hızla ilerleyen, beyin dokusunda süngerimsi (spongiform) dejenerasyonla karakterize ve ölümcül nörodejeneratif bir hastalıktır.
Örnek Vaka / Uygulama
Altmış yaşındaki bir hastanın birkaç hafta içinde hızla gelişen hafıza kaybı, kişilik değişiklikleri, yürümede dengesizlik (ataksi) ve istemsiz kas seğirmeleri (miyoklonus) şikayetleriyle başvurması; elektroensefalografide (EEG) tipik periyodik keskin dalga komplekslerinin görülmesi ve beyin omurilik sıvısında 14-3-3 proteininin saptanması.
Derin Analiz
Creutzfeldt-Jakob Hastalığı (CJD), bulaşık protein partikülleri olan prionların normal hücresel prion proteinlerini ($ ext{PrP}^c$) anormal izoformlara ($ ext{PrP}^{sc}$) katalitik bir mekanizmayla dönüştürmesiyle tetiklenir. Bu katlanma bozukluğu (misfolding), sinir sisteminde amiloid benzeri plakların birikmesine ve gri maddede vakuolleşmeye (boşlukların oluşmasına) yol açar. Nöronal kayıp, gliyozis ve spongiform görünüm klinikte hızla ilerleyen demans, miyoklonus, ataksi ve akinetik mutizm tablosuyla kendini gösterir. Sporadik, kalıtsal ve iatrojenik formları bulunur; semptomların başlamasından itibaren genellikle bir yıl içinde fatal seyreder.
Etimoloji
Alman nörologlar Hans Gerhard Creutzfeldt ve Alfons Maria Jakob'un soyadlarından türetilmiştir; Latince 'morbus' (hastalık) kökenine dayanır.
Karıştırmayın
Alzheimer Hastalığı ile (her ikisi de demansla seyretse de CJD çok daha hızlı ilerler ve miyoklonus ile ataksi eşlik eder); Huntington Hastalığı ile (kalıtım paterni ve koreiform hareketler yönünden ayrışır).