Hallermann–streiff Sendromu

Hallermann–streiff Syndrome

Tanım

Kraniyofasiyal anomaliler, gagamsı küçük burun, mikrosefali ve büyüme geriliği ile karakterize son derece nadir görülen konjenital bir bozukluktur.

Örnek Vaka / Uygulama

Klinik pratikte, doğumdan hemen sonra karakteristik kuş yüzü görünümü (dyscephalia), hipoplazik mandibula ve bilateral mikrosefali ile neonatoloji yoğun bakım ünitesine kabul edilen bir yenidoğanda, genetik ve radyolojik incelemeler sonucunda kraniyofasiyal sütür gecikmeleri saptanarak Hallermann–Streiff sendromu tanısı konulabilir.

Derin Analiz

Hallermann–Streiff sendromu, çoğunlukla spontan genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, kraniyofasiyal yapıyı ve iskelet sistemini etkileyen multisistemik bir gelişimsel bozukluktur. Klinik tablo; belirgin kafa tasının şekil bozuklukları (mikrosefali, brakisefali), yüksek alın bombesi, kraniyal sütürlerin ve fontanellerin normalden geç kapanması gibi karakteristik kemikleşme anomalileriyle kendini gösterir. Olguların önemli bir kısmında katarakt gibi ciddi vizyon defisitleri, kısa boy ve buna eşlik eden genel bir somatik büyüme eksikliği izlenir. Vakaların yaklaşık %15'inde hafif ila orta düzeyde entelektüel gelişim bozukluğu eşlik etse de, birincil patoloji nöropsikiyatrik değil, nörokranial ve ektodermal dokuların embriyolojik gelişim kusurlarıdır.

Etimoloji

Alman göz hekimi Wilhelm Hallermann (1901–1976) ve İsviçreli göz hekimi Enrico Bernardo Streiff'in (1908–1988) soyadlarından türetilmiştir; klinik literatürde ilk tanımlayanların adını taşıyan bir eponimdir.

Karıştırmayın

Treacher Collins sendromu ve Crouzon sendromu gibi diğer kraniyofasiyal disostozis tabloları ile karıştırılabilir; ancak Hallermann–Streiff sendromunu ayırt eden temel özellikler gagamsı burun, eşlik eden katarakt, diş anomalileri ve daha belirgin bir genel boy kısalığıdır.

Keşfetmeye Devam Edin

Kraniyofasiyal Anomaliler

Craniofacial Anomaly

Yüzü ve kıkırdak/kemik kafatası yapısını etkileyen, genellikle konjenital (doğuştal) kökenli yapısal deformiteler bütünü.

İncele

Mikrosefali

Microcephaly

Baş çevresinin yaş, cinsiyet, ırk ve gebelik yaşına göre ortalamanın en az iki standart sapma altında kaldığı konjenital veya sonradan gelişen nörogelişimsel bir bozukluktur.

İncele