Konjenital Multipl Artrogripozis
Arthrogryposis Multiplex Congenita
Tanım
Doğuştan gelen, ilerleyici olmayan; çoklu eklem kontraktürleri ve anormal kas gelişimiyle karakterize bir durumlar grubu.
Örnek Vaka / Uygulama
Doğumda her iki dirseği ekstansiyon (açılma) pozisyonunda ve bilekleri volar fleksiyonda sabit kalmış, ellerini orta hatta getirmekte zorlanan bir yenidoğanda, pasif eklem hareket açıklığı egzersizleri ve seri alçılama protokollerini içeren erken dönem rehabilitasyon planı.
Derin Analiz
Konjenital multipl artrogripozis (AMC), tek bir hastalık olmaktan ziyade, fetal akinezi (uterus içi hareket kısıtlılığı) zemininde gelişen klinik bir bulgular kümesidir. Patofizyolojinin temelinde, intrauterin dönemde hareket azlığının eklemlerin etrafındaki bağ dokusunun fibrozisine ve normal eklem açıklığının kaybolmasına yol açması yatar. Etiyoloji multifaktöriyeldir; vakaların yaklaşık %30'unda genetik mutasyonlar saptanırken, geri kalan olgular nörojenik (örneğin anterior boynuz hücre hastalıkları), myojenik, maternal veya bağ dokusu kaynaklı etkenlerle tetiklenebilir. Klinik tablo, hafif lokalize eklem sertliklerinden, çene ve omurga dahil tüm eklemlerin tutulduğu ağır simetrik kontraktürlere kadar geniş bir spektrum sergiler.
Etimoloji
Yunanca 'arthron' (eklem) + 'grypos' (kıvrık/eğri) + Latince 'multiplex' (katlı/çoklu) + 'congenita' (doğuştan)
Karıştırmayın
Jüvenil idiyopatik artrit ve erken başlangıçlı romatizmal hastalıklar ile karıştırılabilir; ancak AMC'de inflamasyon bulgusu yoktur ve durum ilerleyici (progresif) değil, doğuştan sabittir.