Konumsal Klonlama
Positional Cloning
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Nadir görülen kalıtsal bir kas hastalığının genetik kökenini araştıran bir araştırma ekibi, hastalıktan muzdarip geniş bir sülalenin DNA örneklerini toplar. Biyokimyasal anormallik bilinmediği için protein analizi yapılamaz; bunun yerine genom çapında bağlantı analizi uygulanarak hastalığın 7. kromozomun spesifik bir bölgesiyle birlikte kalıtıldığı saptanır. Bu bölgedeki ardışık aday genler dizilenerek, proteini kodlayan bölgedeki tek nükleotid değişimi (nokta mutasyonu) konumsal klonlama ile nihai olarak izole edilir.
Derin Analiz
Konumsal klonlama, klasik genetiğin tersine 'genotipden fenotipe' değil, doğrudan kromozomal konum bilgisinden gen ürününün keşfine ilerleyen bir ters genetik (reverse genetics) stratejisidir. Süreç; aile bağlantı analizi (linkage analysis) ile başlar, aday gen bölgesi mikrosatelit veya SNP belirteçleriyle daraltılır ve hedef bölgedeki genomik DNA kütüphaneleri taranarak hastalıkla eşleşen mutasyonlar tespit edilir. Biyokimyasal yol hakkında hiçbir ön bilgi gerektirmemesi, özellikle Kistik Fibrozis ve Huntington hastalığı gibi monogenik bozuklukların genetik temellerinin aydınlatılmasında devrim niteliğinde bir analitik çerçeve sunmuştur.
Etimoloji
Latince 'positio' [konum, yer] ve İngilizce 'clone' [klon, Yunanca klōn - filiz, sürgün] kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Fonksiyonel klonlama (hastalık proteininin veya biyokimyasal temelinin bilindiği durumlarda proteinden gene doğru ilerleyen yaklaşım) ile sıklıkla karıştırılır.
Keşfetmeye Devam Edin
Bağlantı Analizi
Bağlantı Analizi
Link Analysis
Ergonomi ve iş sistemlerinde, çalışanların veya nesnelerin hareket dizilerini inceleyerek en verimli ve güvenli araç, ekipman ve tesis tasarımını belirleme yöntemi.
İncele