Meckel Sendromu
Meckel’s Syndrome
Tanım
Mikrosefali, duyu organı kusurları ve beyin dokusu anomalileri ile karakterize, erken bebeklik döneminde veya ölü doğumla sonuçlanan konjenital bir bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Gebeliğin 20. haftasındaki rutin obstetrik ultrasonografide fetüste mikrosefali, oksipital ensefalosel, postaksiyel polidaktili ve kistik böbrek displazisi saptanması üzerine Meckel sendromu tanısı düşünülür ve genetik danışmanlık verilir.
Derin Analiz
Meckel sendromu, temel olarak primer silyonun yapısal veya işlevsel bozukluklarından (siliopati) kaynaklanan otozomal resesif geçişli lethal bir gelişimsel bozukluktur. Embriyonik dönemde hücre sinyalleşmesini ve morfejenezi etkileyen bu silyer kusurlar; kranial sütürlerin erken kapanması (kraniyosinostoz), oküler ve işitsel defektler, olfaktör sistem aplazisi veya hipoplazisi ve ventrikülomegali gibi ciddi santral sinir sistemi malformasyonlarıyla kendini gösterir. Klinik olarak prognoz son derece kötüdür; etkilenen yenidoğanlar genellikle intrauterin dönemde kaybedilir veya postnatal ilk haftalarda solunum yetmezliği ve çoklu organ yetmezliği nedeniyle hayatlarını yitirirler.
Etimoloji
Alman anatomist Johann Friedrich Meckel'in (1781–1833) soyadından türetilmiştir; tıp terminolojisinde kendisinin tanımladığı anatomik anomalileri onurlandırmak amacıyla eponim olarak kullanılmaktadır.
Karıştırmayın
Patau sendromu (Trizomi 13) ve Edwards sendromu (Trizomi 18); her ikisi de benzer çoklu konjenital anomalilere yol açsa da silyopati kökenli olmayıp spesifik kromozomal aberasyonlarla karakterizedir.